Síndrome da Poli-x

Síndrome da Poli-X

A Síndrome XXXXX, também conhecida como Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49xxxxx. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Há casos de mulheres que apresentam número aumentado de cromossomos X, podendo aparecer cariótipos 47XXX, 48XXXX, 49XXXXX. As mulheres 47XXX são aparentemente normais, havendo alguns casos de retardo mental e distúrbio menstrual. Essas mulheres (XXX) apresentam duas cromatinas sexuais. As mulheres com quatro X ou mais já possuem com maior frequência anomalias, que se agravam à medida que o número de X aumenta, aumentando também o número de cromatinas sexuais. As anomalias craniofaciais podem incluir:
Microcefalia;
Micrognatia;
Plagiocefalia;
Hipertelorismo;
Fendas palpebrais inclinadas para cima;
Ponte nasal baixa e malformações da orelha;
As mãos e os pés são geralmente pequenos;
Clinodactilia, camptodactilia e sinostose rádio-cubital são achados comuns. Os perfis de desenvolvimento apresentam normalmente atraso global do desenvolvimento e défice cognitivo; no entanto, as capacidades de linguagem receptiva são habitualmente menos gravemente afetadas do que as capacidades de linguagem expressiva. Resumidamente, ocorre em mulheres com cromossomos X extras. O número de cromatinas sexuais é igual ao de cromossomos X menos 1. A frequência de mulheres com três cromossomos X é de uma em mil nascimentos. Essas mulheres tem aspecto normal, mas algumas podem ter dificuldade inicial de aprendizagem e a fertilidade pode ser reduzida.