Aneuploidias

EEEFM.JACARAÍPE Professor: Rafael FRANCIELI LEMOS SILVA DOS SANTOS PAULA FRANCIELE DARA GALVÃO SAMMELA MICHAEL LUCAS MOURA 2º N9 SERRA: 2013 Sumario 1 Introdução Pag. 3 2 Síndrome do Triplo-x e síndrome do Patau Pag.:3 2.1 Características Gerais Pag. 3 2.2 Características Fenotípicas Pag. 4 Sintomas da síndrome do Triplo-x Características físicas e psicológicas Tratamento Cont. 2.2 Características Fenotípicas Pag. 5 Sintomas da síndrome do Patau Características físicas e psicológicas Tratamento 3 Curiosidades Pag. 6 4 Anexos Pag. 6 Síndrome do Patau Cont. 4 Anexos Pag. 7 Síndrome do Triplo-x 5 Conclusão Pag. 7 1. Introdução Aneuplóidia é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia…

Disciplina: Genética Humana Curso: 2º Período de Farmácia Alterações Cromossômicas Participante: Wítalla Maria da Silva Síndrome do Triplo X XXX - Super Fêmea; Trissomia X O Que é? É uma aberração cromossômica numérica. Atinge 1 em mulheres; cerca de 800 a 1000 As mulheres portadoras dessa síndrome, apresentam um cromossomo X a mais;  Cariótipo com 47 cromossomos; XXX. Erro do triplo X Quase todos os erros ocorrem durante a…

Síndrome Triplo x O Que é? A trissomia do triplo x é uma anomalia cromossómica numérica,isto é,é uma alterção ao nível do genoma normal de um indivíduo,com a adição de um cromossoma sexual X extra. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna. A trissomia do X(47,XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres,sendo elas reconhecidas assim,como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais,não…

25/5/2014 Síndrome do Triplo X Síndrome do Triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto…

Colégio Espaço – COC Sistema de Ensino Anna Beatriz Niterói Pedrol Martins de Souza – nº3 Leonardo Watanabe – nº27 Patrícia Andreotti Suluti – nº 41 Rafaela Ianda – nº 44 Thamiris Cantero Corrêa – nº 48 Doenças ligadas aos cromossomos sexuais – Triplo X ou Síndrome da Super Fêmea Biologia – frente 141 Professora: Karla Samire Atibaia/SP Junho de 2013 "E o meu exercício diário continua sendo decifrar as questões que a vida me dá. É quase um malabarismo, onde manter…

fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico, o Síndrome. As características fenotípicas resultam, assim, do genótipo e da interacção com o meio. Neste trabalho iremos incidir sobre a Trissomia do Triplo X. A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. …

Trissomia do X (47,XXX) Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia: • 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000); • 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; • 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental. Nas células 47,…

Síndrome de Down e Síndrome do Duplo Y SUMÁRIO: 1. Introdução ..............................................................................................3 2. Síndrome de Down ................................................................................5 2.1) Características Gerais …

doença do foro genético em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Nos indivíduos ditos normais, o organismo transforma o aminoácido tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado por tyr) em melanina, por intermédio da ação da enzima tirosinase. Os indivíduos que padecem de albinismo têm este processo…

Doenças cromossômicas ⇒ Síndrome de Down; O que é Síndrome de Down? Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O…