Sindrome Do Poli X

métodos preventivos. Seu texto deve abranger 4 laudas e conter as referências bibliográficas no final. Análise Preliminar de Risco Risco Causa Cat. Risco Medidas Preventtivas Fisico -Radiações Ionizantes (Aparelho de Raios-X Móvel e Arco C) Pequeno - Raios-X Móvel: O operador do Raio X deve utilizar EPI’s (Avental chumbo; Protetores de Tireóide, e Óculos plumbíferas) e a equipe deve manter a distância mínima de 2 m do cabeçote e do paciente durante o disparo. - Arco C: Utilizar EPI’s…

transferase e os efeitos pleiotrópicos são: cirrose hepática, catarata, retardo mental ... * vários genes → uma característica = HETEROGENEIDADE GENÉTICA (alélica ou de locus) Ex. surdez infantil – 18 tipos de autossômicos recessivos; genes ligados ao X; casos na genétic... ANÁLISE DA HEREDITARIEDADE → HEREDOGRAMAS → úteis para identificar padrões de transmissão gênica. Pela análise pode-se observar variações na expressão dos genes: * PENETRÂNCIA = % de manifestação de um…

aberrações cromossômicas ou anomalias cromossômicas, essas anomalias podem ser dividas em dois grupos, cada um com o seu subgrupo. E eles são: • Alterações numéricas • Alterações estruturais A seguir explicaremos cada uma delas, e das doenças e/ou síndromes que as alterações cromossômicas podem causar. Alterações numéricas As alterações numéricas podem ser dividias em dois subgrupos  Alterações euploidias Ocorre quando todos os cromossomos são duplicados, ou triplicados e assim…

CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos. O par restante cromossomos sexuais morfologia diferente entre si, X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X XX, no masculino existem um cromossomo X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo), com número e morfologia dos cromossomos característicos de cada sp. Cariótipo humano feminino Morfologia…

(trigo x centeio) Humano (2n=46) x chimpanzé (2n=48, 2 acrocêntricos → 1M humano n°2 Chimpanzé: pequeno n° de rearranjos estruturais Gorila e orangotango: maior n° de alterações estruturais Chimpanzé é a espécie vivente mais próxima do homem ALTERAÇÕES NO COMPLEMENTO CARIOTÍPICO Número: euploidia (conjunto inteiro), aneuploidia (cromossomos específicos) Estrutura: inversões, deleções, translocações, duplicações, fissão e fusão cêntrica ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS •…

Ocorrendo duplicação sem divisão celular no conjunto cromossômico inteiro. EX: maça, morango, trigo (6n), batata (4n), café (4n), amendoim (4n) etc. B.2- Aneuploidias: acréscimo ou diminuição de um ou alguns poucos cromossomos. Sexuais: a) Síndrome do Poli-X (XXX): Fértil, distúrbios sexuais, dificuldade de aprendizagem. b) Klinefelter (XXY): Na maioria dos casos é devido a não-disjunção na formação dos óvulos, estatura maior que a média, genitais atrofiados, azoospermia,…

presente na gordura do cacau. Entre os ácidos graxos da dieta, o palmítico é o mais abundante. Estudos metabólicos e epidemiológicos demonstraram que o ácido palmítico eleva a concentração plasmática de colesterol e de LDL-C, quando comparado à gordura poli-insaturada. Algumas razões para esse efeito são: Redução do mRNA de receptores hepáticos de LDL, ou da sua atividade (20), talvez por alteração no conteúdo de ácidos graxos das membranas, diminuindo, assim, o catabolismo das LDL.…

distúrbios, incluindo o progressivo mau funcionamento físico e/ou mental. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou demorar alguns anos, a medida em que mais e mais células são danificadas. Uma das características de muitas dessas síndromes pode ser observada nas mãos que ficam com dedos "encurvados" para dentro e "grossos. São freqüentes algumas alterações no rosto, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas, alterações no crescimento,…

gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 e) 1 c) 1/8 d) 1/3 e) 1 a) 1, 2 e 5 b) 1, 3 e 6 c) 3, 5 e 6 d) 3, 8 e 10 e) 7, 8 e 10 5) Na década de 1940, descobriu-se que algumas células, retiradas de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X, apresentavam, no núcleo interfásico, um pequeno corpúsculo de cromatina intensamente corado. Esse corpúsculo é denominado: 2) O albinismo, a ausência total de pigmento é devido a um gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se…

Cromossómicas”. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é…