Sindrome Do Edwards

genes ausentes. Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um…

Sumário 1 – Sindrome de Edward ...................................................................................3 1.1 O que é SE .........................................................................................3 1.2 Causas da SE ....................................................................................3 1.3 Sintomas da SE .................................................................................3 1.4 Tratamento da SE ...........................

completando a responsabilidade do estado sobre os mesmos quando não consegue sozinho. A associação Síndrome do Amor tem um foco totalmente diferente, pois ela busca dar assistência à famílias e crianças que sofrem de doenças genéticas. Por nascer de uma experiência de vida surpreendente onde levou a fundadora da associação depois de perder o filho por causa de uma doença chamada Síndrome de Edwards, ela transformou toda sua dor em amor, em paixão e buscou ajudar as famílias que estavam…

A Sindrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens…

Série: 3º ano Turma: “B” Turno: Manhã Distrofia Miotonica Introdução A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. O fenótipo da Síndrome de Edwards é tão evidente quanto o da Síndrome de Down, mas por ser menos constante tem menor probabilidade de ser reconhecido clinicamente. O quadro…

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Sindrome de Down A síndroma de Down é uma alteração cromossómica que provoca atraso…

Faculdades Integradas Einstein de Limeira – FIEL Curso de Psicologia Síndrome de Edwards Bruna de Mello Jéssica Dividi Cangnin Renata Oliveira Angelo Limeira 2013 Faculdades Integradas Einstein de Limeira – FIEL Curso de Psicologia Síndrome de Edwards Trabalho apresentado à disciplina Psicologia e Necessidades Especiais do curso de Psicologia das Faculdades Integradas Einstein de Limeira – FIEL como exigência parcial

devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos Os cromossomas contêm a chave genética para todas as funções do…

1. INTRODUÇÃO As síndromes cromossômicas são provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um…

CIÊNCIAS DA SAÚDE – FEPECS ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – ESCS CURSO: MEDICINA ELETIVA DE PERINATOLOGIA – PERÍODO: 03 A 14/02/2003 COORDENADORES: DR. PAULO R. MARGOTTO E DRA. TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO SÍNDROME DE EDWARDS Componentes (turma 2001): Clarice de Meneses Costa Moura…