Sindrome Do Edwards

N: Síndrome de Down O que é Síndrome de Down? Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de…

SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de…

BIOLOGIA 3° TB SÍNDROMES: DOWN, TURNER, KLINEFELTER, EDUARDS, PATAU E PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMENINO. SÃO PAULO 2014 ESCOLA ESTADUAL ADHEMAR ANTÔNIO PRADO BIOLOGIA 3° TB FRANCISCO FLAUDISMAR DE SOUSA SÍNDROMES DOWN, TURNER, KLINEFELTER, EDWARDS, PATAU, PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMININO SAÕ PAULO 2014 INTRODUÇÃO O presente

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............

Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes síndromes. A maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz. GONÇALVES,…

síndrome de Turner: Definição: A síndrome de Turner é um distúrbio genético que somente afeta as mulheres. Está presente com uma taxa de incidência de cerca de 1 em 2.000 bebês do sexo feminino. A síndrome de Turner é causada pela presença de um cromossoma X anômalo ou pela sua ausência. Inicialmente foi descrita pelo médico americano Dr. Henry Turner. Etiologia: Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres.…

cromossomo. Síndrome de Down → Trissomia → Cariótipo do cromossomo 21 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. → Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO…

ou não possuem todo um cromossomo. Síndrome de Down -> Trissomia do cromossomo 21 -> Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. -> Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN PREGA…

no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de…

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas…