Sindrome Do Edwards

Síndrome Down Qual a causa do problema? A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Pessoas portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. Quais as complicações fisiológicas e anatômicas? Apresentam

Sindrome de down A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: Achatamento da parte de trás da cabeça, Inclinação das fendas…

Síndrome de Edwards Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. 1 em cada 8.000 nascidos tem a síndrome, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Síndrome de Edwards Características • Crânio disfórmico; • Face triangular com testa alta e plana; • Maxilares recuados; • Orelhas mal formadas e baixas; • Occipital proeminente; • Lábio leporino e/ou fenda palatina; • Pescoço curto…

Principais Mutações Cromossómicas ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO 47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y 45, XO Monossomia Síndrome de Turner 45, YO Monossomia Síndrome do Y inviável 47, XX*(+21) Trissomia Síndrome de Down (+21) 47, XX*(+18) Trissomia Síndrome de Edwards (+18) 47, XX*(+13) Trissomia Síndrome de Patau (+13) As mutações cromossómicas são causadas por: Defeitos na…

características anormais que constituem a síndrome de Klinefelter: braços e pernas bastante longos, desenvolvimento de mamas, poucos pêlos no corpo, esterilidade e, às vezes, deficiência mental. Menos freqüentemente, os indivíduos Klinefelter têm mais de dois cromossomos X. em geral, quanto maior o número de cromossomos X, maior o grau de retardamento mental. Os pacientes Klinefelter são cromatina sexual positivos. O indivíduo 2A X0 apresenta a síndrome de Turner, cujas características incluem:

sexuais XX ou XY. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é…

Disciplina: Biologia e Genética Docente: Bianca Borsatto Galera SINDROME DE EDWARDS ACADÊMICOS: GUSTAVO ARAÚJO DE SOUZA JULIA FERREIRA GUIMARÃES DIAS INTRODUÇÃO  A trissomia do cromossomo 18 é a segunda mais frequente variação autossômica entre os nati-vivos;  Sendo descrita pelo britânico John Edwards em 1960; aumenta com a idade  Incidência materna;  95% → aborto espontâneo EPIDEMIOLOGIA  A incidência da trissomia do 18 é estimada em 1:8000…

Referência: www.colegioweb.com.br/mutacoes/deficiencia-ou-delecao.html#ixzz3Y Síndromes ocasionadas por Deleção  Síndrome Cri-du-chat  Características: • Microcefalia, Face arredondada; • Hipertelorismo; • Micrognatia; • Hipotonia na maioria dos casos. Fonte: www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-duchat.htm Referencias: www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-duchat.htm Síndromes ocasionadas por Deleção  Síndrome Cri-du-chat Fonte: elosdosaber.blogspot.com.br Fonte:…

um gene localizado no cromossoma X. • Conceito de Síndrome de Turner O Síndrome de Turner é uma anomalia genética originada por uma monossomia do cromossomas X (X0). As características desta doença foram inicialmente descritas por Bonnevie e Ulrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, tornando possível a partir daí o diagnóstico citogênico. Ocorrendo apenas em mulheres, a esperança de vida dos doentes com Síndrome de Turner é normal. Apresentam…

CONCLUSÕES Antonio Rodrigues Jr. Principais doenças genéticas são diabetes, obesidade e alergias. As doenças genéticas normalmente são denominadas como síndromes, as mais conhecidas são, síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Turner. É necessário um exame físico do paciente afetado, normalmente são feitas terapias e nos casos mais complexos terá o acompanhamento psicológico. A prevenção ou exame deve ser feita quando se há casos na família e quando o filho estiver ainda na barriga