Sindrome Do Edwards

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5. Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos. Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX,

nulissomia (falta os dois cromossomas homólogos)). Por exemplo, as trissomias. Estruturais Deleção: Falta uma porção de um cromossoma. Por exemplo, síndrome cri-du-chat.(fig.5) Duplicação: Numa região do cromossoma a informação genética está repetida.(fig.5) Translocação: Troca de Um segmento de DNA entre cromossomas homólogos. Cerca de 4% das síndromes de «Down estão associados a uma translocação.(fig.5) Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida…

cromossomosapresenta trissomia (três cromossomosem vez do par normal de cromossomo,em vez do par normal de cromossomo,Ex.: Síndrome de Klinefelter) ou, menosEx.: Síndrome de Klinefelter) ou, menosfrequente, monossomia (apenas umfrequente, monossomia (apenas umrepresentante de um cromossomo, Ex.:representante de um cromossomo, Ex.:Síndrome de Turner).Síndrome de Turner) A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21. Os portadores desta anomalia apresentam…

E. E. Professora Luiza Hidaka Bianca R. Troiano nº 9 2 ºE Síndromes Suzano 2013 1)Síndrome de Edward A) Qual alteração cromossômica? Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. B) Quais as características dos indivíduos ? As mais comuns nessa doença são : Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade),…

Monossomia da espécie humana: Síndrome de Turner Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, uma anomalia que atinge indivíduos do sexo feminino. Tais indivíduos tem seu cariótipo representado por 45,X, ou seja, caracterizado pela falta do segundo cromossomo sexual, e por apresentar apenas 45 cromossomos (46 seria o normal). A freqüência desta síndrome é de uma ocorrência para 3.000 nascimentos, pois na maioria dos casos se resultam em aborto. A síndrome de Turner…

Síndrome de Edward Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a

a transferência de uma parte do cromossomo para um outro cromossomo não-homólogo. O curioso é que a translocação não necessariamente causa alguma anormalidade no desenvolvimento do indivíduo, são fenotipicamente normais. SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS 1. SÍNDROME DE EDWARDS É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número…

SÍNDROME DE TURNER Os pacientes com síndrome de Turner possuem características fenotípicas características e de fácil identificação, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, fácies incomuns típicas, pescoço alado, devido a um higroma cístico por linfedemia, baixa implantação dos cabelos, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer os bebês possuem frequentemente edemas nos pés, a inteligência costuma ser…

genético. Tipo de doença Autossômica recessiva Autossômica dominante Recessivas ligadas ao Cromossomo X Anomalias cromossômicas Prevalência/ 1000 2‐10 2 1‐2 6‐7 Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)  …

Trissomia 21 – Síndrome de Down Em 1866 o fisico John Down publicou um artigo onde descrevia crianças com caracteristicas diferentes das outras crianças e com atrasos mentais. Down era supervisor de um centro para crianças com atraso mental ao qual descreveu estas crianças como “mongloides”. Um nome que gerou polemica e down justificou-se dizendo que as crianças pareciam crianças da Mongólia. Sendo considerado um nome insultuoso esta doença ficou designada como “Sindrome de Down” A trissomia