Sindromes

SÍNDROME DE TURNER
Os pacientes com síndrome de Turner possuem características fenotípicas características e de fácil identificação, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, fácies incomuns típicas, pescoço alado, devido a um higroma cístico por linfedemia, baixa implantação dos cabelos, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer os bebês possuem frequentemente edemas nos pés, a inteligência costuma ser média ou acima da média.

Esta anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos e a incidência em nativivas é de 1: 5000 meninas. A frequência da síndrome na altura da concepção é de 3%. Apesar do tratamento hormonal com estrogênios administrados as portadoras da síndrome de Turner, que as leva ao desenvolvimento dos genitais externos e internos, a infertilidade é fato e não existe nenhum tratamento para isso.

A constituição cromossômica mais comum é o 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, mas 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo eles, mosaicos 46,XX/45,X (15%); 46,X,i(Xq) (10%); mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) (8%); deleções 46,XXq- ou 46,XXp- (6%) e outros mosaicismos 45,X/? (8%). O único X na síndrome de Turner é geralmente de origem materna, isto é, o erro meiótico costuma ser paterno.

SÍNDROME DE EDWARDS
A trissomia do cromossomo 18 foi a segunda síndrome autossômica relatada na espécie humana por Edwards et al. (1960), esta síndrome mostra uma associação nítida com a idade materna, pois mais da metade dos casos são gerados por mães com mais de 35 anos de idade, a incidência desta síndrome é de aproximadamente 1:8000 em nativivos, mas esta proporção cai bastante quando se trata de conceptos, visto que 95% levam ao aborto espontâneo. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M). A sobrevida pós-natal é baixa, sendo rara durante mais que algum meses, os mosaicos podem viver mais