Sindrome Do Edwards

COLÉGIO ESTADUAL JOSÉ DE ALENCAR – EM SÍNDROMES GENETICAMENTE TRANSMISSÍVEIS NOVA PRATA DO IGUAÇU – PR, JULHO DE 2014 ALANY GRABIELLE BELLÉ HIBNER SÍNDROMES GENETICAMENTE TRANSMISSÍVEIS Relatório apresentado como

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: ⇒ Síndrome de Down; ⇒ Síndrome de Edward; ⇒ Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: ⇒ Síndrome de Klinefelter (XXY); ⇒ Síndrome do XYY; ⇒ Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Síndrome de Down Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do…

desenvolvimento e crescimento do feto, essa anomalia geralmente não esta associada as demais. O exame de cariótipo é indicado para detectar outras malformações cromossômicas, que geralmente acontece nas trissomias do cromossomo 13(Síndrome de Patau) e 18(Síndrome de Edwards). Podem ser encontradas outras malformações no trato geniturinário, no sistema cardiovascular, no trato gastrointestinal, nos membros/dedos, no sistema músculo-esquelético, no sistema nervoso central, no sistema…

modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto os Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar como autossómicas,…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias…

nascer pelo simples fato de portar a Síndrome de Down, por exemplo, ou não possuir todos os seus membros perfeitamente formados, não escutar de forma perfeita ou, ainda, ter disfunção hormonal, dentre muitos outros casos. Em matéria noticiada pelo Prof. Genival Veloso de França, no artigo citado em epígrafe, o professor Jérome Lejeune, pesquisador da Universidade René Descartes, de Paris, especialista em Genética Fundamental e descobridor da causa genética da Síndrome de Down, declara:…

nulissomia (falta os dois cromossomas homólogos)). Por exemplo, as trissomias. Estruturais Detecção: Falta uma porção de um cromossoma. Por exemplo, síndrome cri-du-chat. Duplicação: Numa região do cromossoma a informação genética está repetida. Translocação: Troca de Um segmento de DNA entre cromossomas homólogos. Cerca de 4% das síndromes de Down estão associados a uma translocação. Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma

Síndromes Humanas Síndrome de turner Os pacientes com síndrome de Turner possuem características fenotípicas características e de fácil identificação, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, fácies incomuns típicas, pescoço alado, devido a um higroma cístico por linfedemia, baixa implantação dos cabelos, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer os bebês possuem frequentemente edemas nos pés, a…

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se…

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …