Sindrome Do Edwards

CROMOSSOMICAS HUMANAS Por Micaelle dos Santos Costa SALVADOR 2013 Sumario 1. Introdução 2. Aneuploidia 3. Euploidia 4. Mosaicismo 5. Sindrome de down 6. Sindrome de Patau 7. Sindrome de Edwards 8. Sindrome de klinefelter 9. Sindrome de Tuner 10. Sindrome do miado do gato Introdução As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses…

Síndrome crie-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos 1 e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por…

..............pág.5 2.1 SÍNDROME DE DOWN 2.1.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.1.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.2 SÍNDROME DE EDWARDS...........................................................................pág.5 2.2.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.2.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.3 SÍNDROME DE PATAU.................................................................................pág.6 2.3.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.3.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.4 SÍNDROME DE CRI DU CHAT...........

Síndrome de angelman Da mesma forma que a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência de uma região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai, como ocorre na síndrome de Prader-Willi. A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por…

por falha na separação de um par de cromossomos durante a anáfase 1 ou anáfase 2, chamada de não disjunção meiótica. Tipos de aneuploidias - Síndrome de Klinefelt: São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47, XXY. Ocorrem quando o número ou a estrutura dos cromossomos X ou Y é anormal. A forma clássica se deve a não disjunção meiótica…

significa a palavra síndrome, uma vez que é utilizada com frequência no âmbito das patologias. Segundo o Dicionário Escolar da Língua Portuguesa por Francisco da Silveira Bueno síndrome é definida como sendo "a reunião de sinais e sintomas provocados por um mesmo mecanismo e dependentes de causas diversas". Isso significa que as patologias definidas como síndromes são doenças originárias de diferentes causas que apresentam diferentes sinais e sintomas. Logo, pensar em síndromes é pensar…

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada por uma variação nos cromossomos sexuais. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter estudava o consumo de oxigênio realizado pela glândula adrenal, quando atendeu a um paciente com um caso raro de ginecomastia, o desenvolvimento das em um individuo do sexo masculino. Ao estudar seu paciente o Dr. Klinefelter constatou a variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um homem, na qual fora registrado altos

Síndrome de Turner A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia…

uma lavoura transgênica Roundup Ready (resistência ao herbicida glifosato) utiliza apenas uma aplicação. MUTAÇÕES GENÉTICAS: Síndrome De Edwards: A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.1 As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente…

tratamento. EXPECTATIVA DE VIDA Hoje em dia os indivíduos com a doença podem levar uma vida praticamente normal e ter a mesma expectativa de vida de um cidadão comum. SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERISTICAS GERAIS Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47…