Sindrome Do Edwards

Clonagem; Células -troncos; Síndromes: Down, Klinifelter, Patau, Turner, Edwards. Introdução O presente trabalho é sobre clonagem, células-troncos e as respectivas síndromes: Down, Klinifelter, Patau, Turner, Edwards. Mais concretamente a definição, os tipos e algumas características de cada assunto tratado. A metodologia utilizada foi a pesquisa bibliográfica.

numéricas Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down Trissomia do 21: • Deficiência mental • Defeitos no coração • Ponte nasal achatada • Língua protraída • Fissuras palpebrais inclinadas • Prega simiesca Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down Outras trissomias Síndrome de Edwards (18) Mãos cerradas, anomalias renais, cardíacas e reprodutivas, hipertonia, etc.…

psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Um pouco sobre a sindrome Aíndrome de Edwards, tambémcomo trissomia 18, ésíndrome genética causada por uma trissomia do. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que…

indivíduo - como câncer de mama e câncer de cólon - também existem formas hereditárias raras de doenças. Com isso é possível diagnosticar doenças genéticas em um indivíduo desde o útero, são exemplos de doenças genéticas a tirosinemia, a síndrome de edwards, o querubismo e o nanismo. Tirosinemia A tirosinemia, também conhecida como tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima…

a menos.  Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma determinada doença.   Síndrome de Turner (X0): leia-se X zero; ausência de um cromossomo sexual. Determina baixa estatura, mau desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. Síndrome de Turner POLISSOMIAS  Polissomia : um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais.  Trissomias Síndrome de…

estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sindrome do triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas…

são fenotipicamente normais. São exemplos de anomalias cromossômicas: Síndrome de Down: ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Ou seja, cariótipo com 47 cromossomos. Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome: olhos oblíquos semelhantes aos…

Sindrome De Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas…

estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sindrome do triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas…

perda de um cromossomo do par (2n-1). São, em geral, letais porque a perda de material genético é muito mais deletéria do que o excesso. Todavia há a exceção da monossomia do cromossomo X, que provoca a Síndrome de Turner, cujos indivíduos são viáveis e sempre do sexo feminino. É a segunda síndrome mais comum da espécie humana sua incidência é de 1 para cada 2.500 nascimentos. As portadoras apresentam baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais…