Biologia-Sindromes

Síndrome de angelman
Da mesma forma que a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência de uma região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai, como ocorre na síndrome de Prader-Willi.
A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por teste clínico e genético. Este último baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausência da contribuição materna na região SPW/SA do cromossomo 15. As técnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O índice de acerto não é maior porque alguns pacientes com características da síndrome não apresentam os mecanismos genéticos, conhecidos até agora, que determinam o distúrbio. Nesses casos, o diagnóstico é essencialmente clínico.
Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para começar a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausência de fala e convulsões.

Sindrome de Aarskog
Também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais.

Síndrome de Aicardi
A enfermidade afecta individuos do sexo feminino e resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Os sintomas geralmente se manifestam a partir dos três a cinco meses de vida e incluem epilepsia (na forma de espasmos), deficiência no desenvolvimento cognitivo e deficiência mental.
A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara que se caracteriza pela ausência parcial ou total do corpo caloso,