Trabalho De Sindromes

Sindrome de down

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: Achatamento da parte de trás da cabeça, Inclinação das fendas palpebrais, Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, Língua proeminente, Ponte nasal achatada, Orelhas ligeiramente menores, Boca pequena, Tônus muscular diminuído, Ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, Pele na nuca em excesso.

Sindrome de klinefelter

A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.

Características da síndrome de Klinefelter

As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são:

problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos pêlos faciais; algum déficit auditivo; baixa densidade óssea; infertilidade Sindrome de turner

A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos.

As características da síndrome de Turner são:

baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta; excesso de pele no pescoço; pescoço alado unido aos ombros; baixa implantação do cabelo na nuca; pálpebras caídas; tórax largo com mamilos bem separados; muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele; quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;
amenorréia;