Biologia Distrofia Miotonica

E.E.E.F.M.ADEMAR VELOSO DA SILVEIRA
CAMPINA GRANDE; PB – 30/10/2014
Aluna: Joyce Pereira Sobrinho Nº 15
Disciplina: Biologia
Professora: Alessandra
Série: 3º ano Turma: “B” Turno: Manhã

Distrofia Miotonica

Introdução
A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. O fenótipo da Síndrome de Edwards é tão evidente quanto o da Síndrome de Down, mas por ser menos constante tem menor probabilidade de ser reconhecido clinicamente. O quadro clínico costuma se traduzir por múltiplas malformações, condição que raramente permite longa sobrevivência aos afetados.
A distrofia miotônica de Steinert (DMS), também denominada distrofia atrófica, é uma miopatia miotônica autossômica dominante que relaciona-se com alterações em outros órgãos como olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, sistema gastrointestinal, pele e ossos.

Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18.
Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental.
Características dos Portadores
Crânio disfórmico;
Face triangular com testa alta e plana;
Maxilares recuados;
Orelhas mal formada e baixa;
Lábio leporino e/ou fenda palatina;
Pescoço curto com pêlos em excesso;
Parte intima curta;
Mamilos pequenos;
Presença de hérnia inguinal ou umbilical;
Pé torto congênito é comum;
Encurtamento do dedão do pé;
Rugas nas palmas das mãos e pés;
Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios;
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada