Mutações Cromossômicas Sexuais

gameta, com cromossomo X Machos: Apresentam em suas células somáticas um número par de cromossomos do tipo XY e produzem dois diferentes gametas, X e Y. Neste caso a proporção de 50% de machos e 50% de fêmea se mantém pois os cruzamentos envolvem indivíduos XX cruzando com XY. As vezes na distribuição dos genes ocorre um pequeno erro que depois é caracterizado por uma síndrome. Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras. · Síndrome do triplo X (44A + XXX): mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental. · Síndrome de Klinefelter (44A + XXY): homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc. · Síndrome do duplo Y (44A + XYY): homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura. · Síndrome de Turner (44A + XO): fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa. Síndrome do Triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1a cada 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras.…

sexuais é, em partes, devido ao fato de que dificilmente essas aberrações são fatais. Um exemplo disso é a Síndrome de Down e outros problemas autossômicos, alguns gerados pelos cromossomos sexuais podem ser diagnosticados antes do nascimento pelo exame do cariótipo. Anormalidades ocorridas nos cromossomos sexuais desenvolvem características que são especificas ao gênero. Homens normais herdam um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto mulheres têm dois cromossomos X. Um único…

- O Super-Homem (Síndrome do Super-macho ou Síndrome do Duplo Y): A Síndrome do duplo Y é uma anomalia viável na espécie humana. Estas pessoas são homens, a exceção de serem mais altos, não apresentam um conjunto de características que permite associá-los num único quadro clínico. Isto significa que você pode topar com um portador desta síndrome sem que realmente perceba. Apresentam cariótipo 47, XYY, e em geral, são normais, embora tenha se descrito que alguns homens afetados…

UNIVERSIDADE PAULISTA Instituto de Ciências da Saúde Curso Farmácia Síndromes Genéticas Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite Disciplina: Citologia Farmácia-Noturno FM8P48 São José dos Campos 2014 Sumário 1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e…

CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n, 5n, ...) …

cromossomos alossomos. SÍNDROME DE TURNÊ – SÍNDROME DE KILINFELTER – AUSENCIA DE X (YO) – SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) – SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY) Não disjunção dos cromossomos alossomos  Não disjunção  Cromossomos alossomos Síndrome de Turner  Trata-se de uma aneuploidia em que o individuo se apresenta com uma constituição cromossômica (2n - 1)  77%dos indivíduos originam-se por não disjunção paterna.  Ocorre apenas em mulheres;  Monossomia ou anomalia estrutural no…

(excluindo o X) e o cromossomo 16 nunca chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas. A trissomia…

dominante Recessivas ligadas ao Cromossomo X Anomalias cromossômicas Prevalência/ 1000 2‐10 2 1‐2 6‐7 Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)   Freqüência 1a2 indivíduos em cada1000 nascimentos…

Anomalias Síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome do triplo X Síndrome do tetra X Homens duplo Y INTRODUÇÃO Quando os genes estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por…

Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas) A maioria das síndromes genéticas são causadas por: ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.  As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.  Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença.  Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão…