Síndrome Do Cromossomo X

UNIVERSIDADE ANHANGUERA DE SÃO PAULO - UNIAN UNIDADE OSASCO SINDROME DE TUNER GRUPO ALUNO: Erque Rodrigues RA: 9911149990 ALUNO: RA: ALUNO: RA: ALUNO: RA: ALUNO: RA: SÃO PAULO 2014 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas…

óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46…

Introdução 3 Os Cromossomos humanos 3 Aberrações Cromossômicas 4 Introdução 4 INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos 4 Aneuploidias 4 Euploidias 5 INTRODUÇÃO - Aberrações Estruturais dos Cromossomos 5 Rearranjos não-equilibrados 5 Deleção 5 Duplicação 6 Cromossomos em anel 6 Isocromossomos 6 Cromossomos dicêntricos 7 Translocação 7 Inversão 8 Translocação 9 Cromossomos marcadores 9 Distúrbios dos Autossomos 9 Trissomias Autossômicas 9 Síndrome…

SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Down: é o nome dado para a alteração genética que tem como causa um erro na divisão celular, quem tem essa síndrome em vez de possuir 2 cromossomos no 21 par possuem 3 cromossomos daí o outro nome dado a síndrome trissomia do cromossomo. Características: Problemas: Diagnóstico: Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames

Síndrome de Turner e Síndrome de Down São Paulo Maio/2014 Giovanna Zaffalon nº 05 Jade Hardt nº07 Vinicius Senatore nº15 Bruno Lopes nº16 1°EM Trabalho apresentado como forma de avaliação complementar para o segundo bimestre e acompanhamento da apresentação dos slides, sobre Mutação Genética, da matéria de Biologia, ministrada pela professora Ivonilda Merces. São Paulo Maio/2014

DISTÚBIOS DOS CROMOSSOMOS AUTOSSOMICOS E SEXUAIS 1-TRISSOMIAS .Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21

IMAGEM DE PORTADOR DA SÍNDROME COMO O MÉDICO DIAGNOSTICA A SÍNDROME DE KLINEFELTER ? COMO O MÉDICO TRATA A SÍNDROME? CARIOTIPO VARIANTES DA SÍNDROME DIAGNOSTICOS: COTOGENÉTICO, CLINÍCO, LABORATORIAL INFÂNCIA, PUBERDADE E ADULTOS TRAÇOS DE SÍNDROME DE ACORDO COM GRAU DA DOENÇA ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y…

masculinas e femininas. Tais células produzidas pela meiose possuem metade do número normal de cromossomos (cada célula meiótica tem uma cópia de cada cromossomo), então, quando um óvulo e um espermatozóide se unem durante a fertilização, o zigoto formado apresenta as duas cópias de cada cromossomo de que ele precisa para um desenvolvimento normal. Algumas vezes, durante o processo normal da meiose, os cromossomos não são corretamente distribuídos da célula em divisão para as duas…

numéricas: As alterações numéricas que ocorrem nos cromossomos nada mais são do que uma dição de cromossomos ou a falta do mesmo. Nós serem humanos é composto por 46 cromossomos, e com exceção dos gametas as demais são consideradas 2n. Desta forma qualquer alteração numérica em nossos cromossomos acaba por gerar inviabilidade. Estas alterações provam síndromes, e podem ocorrer dois tipos, as euploidias, que é a redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos, quando este caso…

Farmácia Síndromes Genéticas Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite Disciplina: Citologia Farmácia-Noturno FM8P48 São José dos Campos 2014 Sumário 1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4.…