Sindromes

SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down: é o nome dado para a alteração genética que tem como causa um erro na divisão celular, quem tem essa síndrome em vez de possuir 2 cromossomos no 21 par possuem 3 cromossomos daí o outro nome dado a síndrome trissomia do cromossomo. Características:

Problemas:

Diagnóstico:
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo.

Imagem:

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner: condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto.
Diagnóstico:
Diagnósticos que podem ser realizados: Os níveis hormonais no sangue.
Ecocardiograma.
Cariotipagem.
Ressonância magnética do tórax.
Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins.
Exame pélvico.
Características e problemas:

Imagens:

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo): presença de um cromossomo X a mais no homem. A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
Características:
Proporções anormais do corpo
Seios anormais grandes
Infertilidade
Problemas sexuais
Quantidade menores que as normais de pêlos pubianos, nas axilas e na face
Testículos pequenos e firmes
Grande altura
Diagnóstico:
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o