Síndrome Do Cromossomo X

CELULARES CROMOSSOMOS TIPOS CROSSÔMICOS Braço curto Braço longo CARIÓTIPO NORMAL AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS AUTOSSOMOS Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ➢NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO ➢CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA ➢ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU SEXUAL (X OU Y)…

autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal .Estas doenças são relativamente comuns, afetando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. .Tipos de alterações na estrutura Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais…

doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos. Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos…

deixar de ter 46 cromossomos para ter 23, para quando ocorrer à fecundação, se juntar com outra célula haploide e formar uma diploide. E em alguns dos processos da meiose, pode haver falhas, que levam a alterações cromossômicas, como por exemplo, uma célula receber duas cópias de um dos cromossomos parentais e nenhuma do outro. E na hora da fecundação também podem ocorrer alterações cromossômicas, na hora da distribuição dos cromossomos como, por exemplo, a trissomia do cromossomo 21…

diminuição de cromossomos, no entanto esta alteração acontece só em uma parte dos cromossomos. A origem das aneuploidias pode ser de anormalidades que ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na mitose, este erro é conhecido como não-disjunão. As aneuploidias podem ser: monossomia, polissômia, nulissomia. Monossomia A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, pode também ser indicado por 2n – 1. Veja um exemplo de Monossomia da espécie humana:…

Características Fenotípicas e Genotípicas dos Traços (Hipertricose Auricular; Daltonismo; Polidactilia) e Síndromes (de Down; de Turner; de Patau; do Duplo Y; do Triplo X; de Klinefelter). Índice Introdução 3 Hipertricose Auricular 4 Daltonismo 5 Polidactilia 7 Síndrome de Down 8 Síndrome de Turner 10 Síndrome de Patau 11 Síndrome do Duplo Y 12 Síndrome do Triplo X 13 Síndrome de Klinefelter 14 Conclusão 15 Fontes 16 Introdução Neste trabalho iremos…

PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome De Williams-Beurem A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética. Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios

mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Aberrações Numéricas dos Cromossomos Aberrações Estruturais dos Cromossomos Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMESDEDELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do…

herança recessiva ligada ao X. Uma menina tem síndrome de Turner ( 45, X) e é daltônica. Seus pais têm visão normal para as cores. Qual dos dois genitores deve ter contribuido com o gameta sem cromossomo sexual? Justifique. 1 Resposta • Biologia Melhor resposta (Escolhida pelo autor da pergunta) O Pai, pos se os dois são normais ( não daltônico) e o daltonismo e uma herança recessiva ligada ao X, e a mãe como tem dois cromossomos X com certeza tem um dos cromossomos normal e a…

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n,…