Síndrome Do Cromossomo X

SÍNDROME DE TURNER A síndrome de Turner (Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich) é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par de dois cromossomos X. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, os seres humanos possuem 46 cromossomos, dois desses, os cromossomos sexuais, determinam se o feto será menina ou menino. Mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo “XX”, os homens tem um cromossomo “X” e um “Y”. Na síndrome de Turner, as…

Tipos de Síndromes Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21,normalmente temos 46 cromossomos crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas . Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As…

SÍNDROME DE DOWN A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana, sob o nome de idiotia mongólica, por causa da fácies mongolóide dos pacientes caucasóides. Tal designação, entretanto, há muito tempo não é usada para indicar essa anomalia, atualmente ela foi substituída pelas denominações síndrome de Down e síndrome da trissomia do cromossomo 21. Hoje em dia sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down foi…

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............

Síndromes Cromossômicas: Chapecó/SC Dezembro de 2013 Anomalias Cromossômicas Muitas substâncias no ambiente são consideradas mutagênicas, incluindo as radiações ionizantes e não-ionizantes e as centenas de compostos químicos diferentes, são capazes de causar substituições de bases, deleção e mudanças da matriz de leitura. Alguns mutagênos ocorrem naturalmente e outros são gerados pelo homem. Algumas das mutações induzidas são as Radiações…

Célula somática padrão: 2n = 46 - aberrações cromossômicas numéricas: resultam no aumento ou diminuição deste número. - podem ser divididas em: a) Euploidias - caracterizam-se por alterações de todo o genoma, ou seja, alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n - Tetraploidia) - presente em casos de aborto ou natimortos Baixa sobrevida CAUSAS: Dispermia – Fertilização de dois espermatozóides, falhas de uma das divisões meióticas…

I. Introdução – Síndrome de Turner Monossomia X  Historia: Em 1930 os sintomas da síndrome foram constatados pelo pedriata alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos. Em 1938, Henry Turner descreveu características em sua mulher. Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.  Mutações cromossômicas: Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas. Durante a meiose…

TAÍS JARDIM, Nº18 2ªF TÍTULO: SÍNDROMES GENÉTICAS AMERICANA, 2014 TAÍS JARDIM TÍTULO: SÍNDROMES GENÉTICAS Trabalho de biologia sobre síndromes genéticas, Nesse trabalho vamos falar de quatro síndromes, que são: síndrome de Down, síndrome de klinefeltersíndrome de Turner e síndrome de X frágil. PROFESSORA: ROSA LINA AMERICANA, 2014 SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou…

organismo. HERANÇA RELACIONADA AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Os homens são portadores de um cromossomo Y e de um cromossomo X (heterogaméticos), e que as mulheres são portadoras de dois cromossomos X (homogaméticas). São estes cromossomos que determinam se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. É por isto que receberam o nome de cromossomos sexuais ou heterocromossomos, os genes desses cromossomos são chamados de heterossômicos. O homem transmite seu cromossomo X para as…

propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de doenças nas quais um gene esta defeituoso ou ausente. Um cromossomo ou cromossoma: é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos. Cariótipo: É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Cariograma: é o nome dado a uma fotografia…