Síndrome Do Cromossomo X

SÍNDROME DE TURNER A Síndrome de Turner é uma cromossomo-patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%). A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45

Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada…

Síndrome de Down Histórico John Down foi um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental. Descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de Down, utilizando o termo “mongolismo”, por estas apresentarem características similares ao povo da Mongólia. Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas pelo John Langdon Down tinham uma síndrome genética. A anomalia recebe o nome de

ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões: A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.…

........................................................................................................4 A Síndrome de Down.....................................................................................................................5 Quais os problemas causados pela Síndrome de Down.................................................................6 Possível cura da Síndrome de Down..............................................................................................7…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias…

Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas (Williams, Turner, Triplo…

CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n-Triploidia; 4n - Tetraploidia) [pic] Poliploidia – Presença de um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula - Visto comumente em plantas - Em seres humanos é menos freqüente, mas já foram observados casos de: Triploidia (69 cromossomos no núcleo celular / 69 XXX) Tetraploidia (92 cromossomos no núcleo celular/92 XXXX) Grande quantidade de…

CROMOSSOMICAS HUMANAS Por Micaelle dos Santos Costa SALVADOR 2013 Sumario 1. Introdução 2. Aneuploidia 3. Euploidia 4. Mosaicismo 5. Sindrome de down 6. Sindrome de Patau 7. Sindrome de Edwards 8. Sindrome de klinefelter 9. Sindrome de Tuner 10. Sindrome do miado do gato Introdução As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses…

possuem 46 cromossomos. Há um total de 23 pares de cromossomos ou um total de 46 cromossomos. Todos os genes do corpo estão contidos nestes 46 cromossomos. Dois destes cromossomos, os cromossomos X e Y, determinam o sexo, e são os chamados CROMOSSOMOS SEXUAIS. As mulheres possuem 2 cromossomos X e os homens 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. O cromossomo Y serve basicamente para determinar o sexo masculino. Os 44 cromossomos restantes são chamados de CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS. Os…