Síndrome do Cromossomo X

A síndrome do X frágil é a causa mais frequente de atraso mental hereditário . Ela é causada por uma mutação dinâmica : a expansão progressiva de repetições trinucleotídicas polimórfica ( CGG ) n situadas na região promotora do gene da RMF em Xq27.3 . A clonagem do gene da RMF e a elucidação da base molecular da síndrome X frágil é de grande importância para o diagnóstico e compreensão deste tipo invulgar de mutação . Apesar de amplamente estudado , o mecanismo por trás da transição de estável normal ( CGG ) n alelos para o estado de portador ( uma pré-mutação instável) e da pré-mutação a mutação é parcialmente compreendida. O diagnóstico clínico de retardo mental do X frágil ( FXMR ) não é possível como características dismórficas são sutis . Diagnóstico molecular por Southern Blot é o teste confirmatório que torna a detecção portador e diagnóstico pré-natal possível. Como o risco de recorrência de FXMR é alta nos parentes da família e de transporte, uma identificação do X frágil crianças positivas e detecção oferta portador e diagnóstico pré-natal para as famílias é muito importante. É possível por triagem de crianças com retardo mental e adultos , mesmo se não houver história familiar de retardo mental ou características típicas de comportamento ou físicos associados com o fenótipo X frágil. Nesta revisão , discutimos o método para o diagnóstico e aconselhamento das famílias . As complexidades devido a pré-mutação e da gravidade variável de manifestações em…

Síndrome do cromossomo x frágil É uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres. Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal. A Síndrome X Frágil é mais…

Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos…

Introdução O Sindrome do Poli-X é uma doença cromossômica Além da síndrome de Down, já existe um grande número de síndromes razoavelmente caracterizadas e que são condicionadas por aberrações cromossômicas. sindrome Mulheres poli-X é uma dela.Cada espécie possui um genoma, ou seja, um conjunto definido de cromossomos que lhe caracteriza. Este número de cromossomos difere para todas as espécies biológicas existentes. Sites Pesquisados http://www.infoescola.com/…

Doenças ligadas ao cromossomo X * * * * inShare * Anormalidades numéricas Síndrome de Klinefelter: * Síndrome de Klinefelter é causada pela presença de uma ou mais cópias extras do cromossomo X em células de um macho. Material genético extra do cromossomo X interfere com o desenvolvimento sexual masculino, impedindo que os testículos de funcionar normalmente e reduzindo os níveis de testosterona. * Homens com síndrome de Klinefelter geralmente…

MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS SEXUAIS O cromossomo sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em suas células, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos. Os cromossomos pareados são chamados de autossomos. Os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais. No caso da espécie humana, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). Machos heterogaméticos. É o mecanismo da espécie humana e…

SINDROME DE DOWN NOME : Camyllah Martins nº 38 Serie : 2ºB O que é Síndrome de Down? Sinônimos: Trissomia do 21 A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Causas Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se…

Síndrome de Donw A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos, ela uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos. Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. Diagnóstico O médico normalmente pode fazer um diagnóstico…

19/03/2012 Curso de Biomedicina Disciplina: Genética Humana e Médica Cromossomopatias: Anomalias dos Cromossomos Autossomos e Sexuais Prof. Dr. Marcus Vinícius de Matos Gomes 46, XY X Y Londrina - 2012/1 Cromossomos autossomos: pares 1-22 Cromossomos sexuais: X e Y Anomalias dos Cromossomos Autossômicos • Muitos distúrbios autossômicos – abortos espontâneos • Principais distúrbios de cromossomos inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia…

* Síndrome de Klinefelter: Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter é um de vários…