Síndrome Do Cromossomo X

Rayelli Barros Introdução A síndrome de Klinefelter, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez

O cromossomo X consiste em um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo do ser humano. Em cada conjunto de seus 23 pares de cromossomos, os seres humanos possuem um par de cromossomos responsáveis pelo sexo. As mulheres possuem dois cromossomos X e os homens, um cromossomo X e um cromossomo Y. Das 3.200 doenças hereditárias identificadas até hoje, 307 podem ser atribuídas a ocorrência de mutações ou falhas no cromossomo X, que, devido a esses problemas, interrompem a…

Roteiro de Estudo – Meiose 1- Explique a afirmação de que a meiose I é reducional, formando células com n cromossomos duplicados, e a meiose II é equacional, formando células com n cromossomos. 2- Cite as subfases da prófase I da meiose 3- Descreva a condensação, o pareamento e a separação dos cromossomos homólogos ao longo das subfases da prófase I da meiose. 4- Conceitue: a) cromátides-irmãs b) cromátides homólogas 5- Diga o que se entende…

Anomalias genéticas Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com…

RESUMO A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X. A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental…

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em…

que é Síndrome de Turner? A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na…

pag.) 1. Síndrome de Down ..........................................................................................(2 pag.) 2. Síndrome de Patau ..........................................................................................(4 pag.) 3. Síndrome de Edwards .....................................................................................(6 pag.) 4. Síndrome de Klinefelter ..................................................................................(7 pag.) 5.…

1. Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os

O que é Síndrome de Turner?A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade,infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do…