Síndrome do Cromossomo X

A síndrome do X frágil é a causa mais frequente de atraso mental hereditário . Ela é causada por uma mutação dinâmica : a expansão progressiva de repetições trinucleotídicas polimórfica ( CGG ) n situadas na região promotora do gene da RMF em Xq27.3 . A clonagem do gene da RMF e a elucidação da base molecular da síndrome X frágil é de grande importância para o diagnóstico e compreensão deste tipo invulgar de mutação . Apesar de amplamente estudado , o mecanismo por trás da transição de estável normal ( CGG ) n alelos para o estado de portador ( uma pré-mutação instável) e da pré-mutação a mutação é parcialmente compreendida. O diagnóstico clínico de retardo mental do X frágil ( FXMR ) não é possível como características dismórficas são sutis . Diagnóstico molecular por Southern Blot é o teste confirmatório que torna a detecção portador e diagnóstico pré-natal possível. Como o risco de recorrência de FXMR é alta nos parentes da família e de transporte, uma identificação do X frágil crianças positivas e detecção oferta portador e diagnóstico pré-natal para as famílias é muito importante. É possível por triagem de crianças com retardo mental e adultos , mesmo se não houver história familiar de retardo mental ou características típicas de comportamento ou físicos associados com o fenótipo X frágil. Nesta revisão , discutimos o método para o diagnóstico e aconselhamento das famílias . As complexidades devido a pré-mutação e da gravidade variável de manifestações em mulheres portadoras precisam ser entendidas enquanto aconselhando famílias X frágil . » Introdução Top
Retardo mental ( FXMR ) é a causa mais comum de retardo mental herdado. É causada pela expansão progressiva de ( CGG ) n repetições , na região promotora do gene da RMF - 1 em Xq27.3 . [ 1 ] FXMR afecta primeiramente os homens, mas cerca de um terço das mulheres portadoras são encontrados também ser afectada , embora a intensidade do atraso mental em fêmeas é menor do que nos machos . [ 2 ] a síndrome X