Síndrome do cromossomo x frágil

Síndrome do cromossomo x frágil
É uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:
Face alongada;
Orelhas grandes e em abano;
Mandíbula proeminente;
Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:
Hipotonia muscular;
Comprometimento do tecido conjuntivo;
Pés planos;
Palato alto;
Prolapso da válvula mitral;
Prega palmar única;
Estrabismo;
Escoliose;
Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados.
Excelente memória;
Bom vocabulário;
Habilidade para leitura;
Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
Uso de jargões e frases de efeito;
Seguem instruções ao “pé da letra”;
Fala repetitiva;
Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
Ecolalia (repetição de fonemas).
O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho.