Sindromes Dos Cromossomos Sexuais

I. Introdução – Síndrome de Turner Monossomia X  Historia: Em 1930 os sintomas da síndrome foram constatados pelo pedriata alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos. Em 1938, Henry Turner descreveu características em sua mulher. Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.  Mutações cromossômicas: Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas. Durante a meiose…

Síndrome de Turner Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação…

dos cromossomos N = simboliza uma célula haploide Fibras do fuso= puxa os alelos Poe que uma mutação numérica acontece? Por que ocorre uma não disjunção Síndrome de down = trissomia do cromossomo 21, geralmente meiose 1 Síndrome de patau = trissomia do 13 anafase 1 da meiose 1 Síndrome de Edwards = trissomia do 18, tanto na meiose 1 quanto na 2 Síndromes numéricas sexuais: Síndrome de klinefelter = Homem, cromossomo X a mais, XXY, sendo que um X é desativado, isso se chama…

alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (não separação) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Onde ocorrem algumas mudanças importantes no número de cromossomos.…

Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita…

SINDROME DE TURNER QUAL TIPO DE ALTERAÇAO - é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. SINTOMAS - Mãos e pés inchados Pescoço alado e largo Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas. Peito liso e largo em forma de escudo Pálpebras caídas Olhos ressecados Infertilidade Falta de menstruação (menstruação ausente)

ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. 1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a um filamento (23 pares) denominadas de cromossomos no núcleo do óvulo humano fertilizado. Um processo evidentemente eficaz, o ciclo de…

mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. 1- ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 1.1- EUPLOIDIAS As alterações do tipo euploidia referem-se ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos…

Biologia Síndromes Cromossômicas Down, Turner e Klinefelter Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos. Síndrome de Down…

SÍNDROME DE KLINEFELTER CONTEXTUALIZAÇÃO SOBRE A SÍNDROME A síndrome Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo, que afeta apenas os homens devido a presença de um cromossomo X extra. Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou…