Sindromes Dos Cromossomos Sexuais

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se…

Síndrome de Turner Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação…

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …

.....................................01 Mutações............................................................................................02 Sindrome de down..............................................................................03, 04 Sindrome de turner.............................................................................05 Sindrome de klinefelter.......................................................................06, 07 Screening genético..................................

diagnostico pré-natal. Em estudos evolutivos. 2-Cromossomos humanos (Metafísicos): 2.1-Estrutura São utilizados cromossomos de células que se apresentam em metáfaseestão altamente condensados e espiralizados, o que permite sua visualização microscópica. Como a célula que esta se dividindo já passou pela interfase onde ocorre a duplicação do DNA (período S), os cromossomos em metáfase também se mostra duplicados. 2.2 Componentes: Um cromossomo metafísico apresenta os seguintes…

Síndrome de Turner: A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O…

e a Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes síndromes. A maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz.…

1 - O cromossomo sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em suas células, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos.são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do património genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais.[1] 2 - é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo…

Anomalias genéticas Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com…

Síndrome de Turner Introdução A Síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A Síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada