Sindromes Dos Cromossomos Sexuais

3 - Anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais e Autossomicos na espécie humana; Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo). As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo),…

Síndrome de Turner: A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde…

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas…

Síndrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47

numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. - Euploidias A alteração é múltiplo exato do número haploide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos, geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece o indivíduo morre ao nascer ou nasce morto. - Aneuploidias Aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. Na maioria das vezes três cromossomos em vez do par normal de cromossomos…

Diferenciação Sexual As alterações fenotípicas observadas nos pacientes com síndromes de Turner e de Klinefelter e outras anomalias do desenvolveimento sexual podem ser mais facilmente entendidas quando se conhecem os mecanismos básicos da diferenciação sexual normal (Fig.12.1). Como resultado da meiose,formam-se dois tipos de espermatozóides:uns com 22 autossomos + 1 cromossomo X e outros com 22 autossomos + XY e os espermatozóides com X dão origem a zigotos com

autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal .Estas doenças são relativamente comuns, afetando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. .Tipos de alterações na estrutura Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais…

Características Fenotípicas e Genotípicas dos Traços (Hipertricose Auricular; Daltonismo; Polidactilia) e Síndromes (de Down; de Turner; de Patau; do Duplo Y; do Triplo X; de Klinefelter). Índice Introdução 3 Hipertricose Auricular 4 Daltonismo 5 Polidactilia 7 Síndrome de Down 8 Síndrome de Turner 10 Síndrome de Patau 11 Síndrome do Duplo Y 12 Síndrome do Triplo X 13 Síndrome de Klinefelter 14 Conclusão 15 Fontes 16 Introdução Neste trabalho iremos…

Síndrome de Down A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie…

1. Síndrome de down Sumário 1.1 O que é Síndrome de Down? 2 1.2 Causas 3 Síndrome de turner 4 2. O que é Síndrome de Turner? 4 2.1Causas 4 2.2 Monossomia completa 4 2.3 Mosaicismo 5 2.4 Material de cromossomo Y 5 2.4 Fatores de risco 5 3. Sintomas de Síndrome de Turner 5 No momento do nascimento ou durante a infância 5 3.1 Na adolescência e juventude 6 Aspresentação Iremos ver a seguir algumas doenças que atingem uma boa parte das crianças no mundo.