Sindromes Dos Cromossomos Sexuais

Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte. TIPOS DE MUTAÇÃO • NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos) • ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas. Diagnostico • A translucência nucal é uma medida feita na nuca do feto. Deve ser realizada entre a 10 e a 14…

INTRODUÇÃO As síndromes genéticas são alterações cromossômicas provocadas por modificações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia,…

Carlos Faculdade de Odontologia Síndrome de Klinefelter Araguaína-TO Outubro/ 2012 FAHESA- Faculdade de Ciências Humanas, Econômica e da Saúde de Araguaína ITPAC- Instituto Tocantinense Presidente Antônio Carlos Faculdade de Odontologia Síndrome de Klinefelter

Introdução Cromossomo é a estrutura responsável por armazenar todas as caracteristicas genéticas proprias de um ser humano, seja a cor dos olhos, cabelos, estatura, são os cromossomos que carregam todas as informações necessarias para o crescimento e desenvolvimento das celulas, eles são constituídos por DN.O DNA fica como uma fita enrolada em espiral, por isso, todo o DNA cabe em uma célula encontram-se em pares, e m nosso código. O número de cromossomos não está relacionado ao nível de

Turma:1 Eja “A’’ índice Síndrome de Down..................................1 Síndrome de Tumer.................................2 Síndrome de klinefelter...........................3 Síndrome de down O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando

sexo Sistema XY Nesse sistema a presença de um cromossomo Y determinará a masculinidade, e a sua ausência, feminilidade. As fêmeas desse sistema possuem o cariótipo (conjunto de cromossomos) XX e os machos XY. O macho é o sexo heterogamético, produz dois tipos de gameta que portam cromossomos X ou Y, e por conta disso são eles que determinam o sexo da prole, já a fêmea é homogamética, porque produz apenas um único tipo de gameta, portador de cromossomo X. Fazem parte desse sistema os…

Trabalho de Biologia Síndrome de Down: A Síndrome de Down é definida por uma alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21, o que também é chamado de trissomia do 21. Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com Síndrome de Down apresenta redução do tônus muscular, cientificamente

Síndromes Síndrome de klinefelter A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre

**INTRODUÇAO: As mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomos, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das espécies. - defeitos na estrutura dos cromossomos (mutações estruturais); - variação no número dos cromossomos das células de um indivíduo (mutações numéricas). *Numéricas: Normalmente, cada célula do corpo humano contem 46 cromossomas. Por vezes,…

Mapas Genéticos Os mapas genéticos ou mapas de cromossomos de uma espécie são representações das posições e das distâncias relativas do lócus gênico ou marcadores genéticos, ou seja, a região ocupada por um gene ao longo da molécula cromossômica, transmissora das características hereditárias. Para a elaboração de um mapa genético são considerados os seguintes fatores: a incidência de recombinações gênicas (quanto maior a taxa de recombinação ↔ maior a distância entre os genes), e a…