Genética
Os mapas genéticos ou mapas de cromossomos de uma espécie são representações das posições e das distâncias relativas do lócus gênico ou marcadores genéticos, ou seja, a região ocupada por um gene ao longo da molécula cromossômica, transmissora das características hereditárias.
Para a elaboração de um mapa genético são considerados os seguintes fatores: a incidência de recombinações gênicas (quanto maior a taxa de recombinação ↔ maior a distância entre os genes), e a linearidade dos genes no filamento cromossômico.
O conhecimento do mapa genético seja da espécie humana ou das demais espécies viventes, proporcionado incessantes avanços biomoleculares, não somente provoca o fascínio frente ao funcionamento geral do organismo. Mas muito além de desvendar o mecanismo regulador da vida (o genoma: toda a informação contida no DNA), existe uma preocupação quanto à qualidade de vida, inibição de síndromes, detecção e reparação de anormalidades metabólicas, e outras relacionadas ao melhoramento produtivo vegetal (os transgênicos) e controle ambiental.
Haja vista que o projeto genoma humano, iniciado em 1990 e concluído em 2003, proposto a identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculavam existir, totalizou com o término do projeto uma seqüência de 25 mil genes. Um resultado que possibilita estimar que apenas 2% do material genético humano possui informações significativas ao metabolismo (regiões de eucromatinas). Enquanto a maior parte (regiões de heterocromatina), parecem não conter instruções relevantes.
Síndrome de Down
É um distúrbio genético causado durante a formação do feto, é uma das anomalias genéticas mais conhecidas. A Síndrome de Down é responsável por 15% dos portadores de retardo mental que frequentam instituições para crianças especiais. A Síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois