sindrome de klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER

CONTEXTUALIZAÇÃO SOBRE A SÍNDROME
A síndrome Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo, que afeta apenas os homens devido a presença de um cromossomo X extra.
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. O cariótipo de um individuo afetado por esta síndrome é 47,XXY.
Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo
HISTÓRICO
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).

INCIDÊNCIA:
Ocorre pelo menos 1 em 1.000 nativivos MASC.
E 1 em 2.000 nascimentos.
E que 15% dos portadores apresentam mosaicismo. Assim apresentando vários cariótipos, o mais comum é o 46,XY/ 47,XXY Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.
Ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.
50% dos casos resultam de erros na meiose I