Sindrome Xxy

ocorrência de uma multiplicação cromossómica. Trissomia 21: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no…

humanas a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) Cariótipos possíveis  Homem: 45A + XY  Mulher: 45A + XX O que causa? 3 cromossomos no par 21 Trissomia Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos)  Idade avançada  Exposição a altas taxas de radiação  Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy) Divisão Celular: Mitose e Meiose 3) Alterações cromossômicas Principais aneuploidias humanas a) Síndrome…

informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões. É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes…

durante o desenvolvimento embrionário ou durante a desenvolvimento do gameta, havendo uma separação anormal dos cromossomos durante a mitose ou a meiose, respectivamente, com consequente aumento ou diminuição do número de pares cromossômicos. 6.1 Síndromes Genéticas O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que,…

que vai nutrir o embrião. PATOLOGIAS RELACIONADAS À MEIOSE A Síndrome de Turner e Trissomia do X: Pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de…

expostas ao estrogênio são obesas, diabéticas ou sofrem com doenças no fígado ou rins. A hiperplasia do endométrio é causada pela exposição excessiva ao hormônio estrogênio e isto pode ocorrer nos seguintes casos: Não ovular todos os meses devido a síndrome dos ovários policísticos; Realizar a terapia de reposição hormonal utilizando somente o hormônio estrogênio; Diagnóstico anterior de tumor no ovário. O maior risco de desenvolver a hiperplasia do endométrio ocorre entre os 40 e 60…

conjunto cromossômico inteiro. EX: maça, morango, trigo (6n), batata (4n), café (4n), amendoim (4n) etc. B.2- Aneuploidias: acréscimo ou diminuição de um ou alguns poucos cromossomos. Sexuais: a) Síndrome do Poli-X (XXX): Fértil, distúrbios sexuais, dificuldade de aprendizagem. b) Klinefelter (XXY): Na maioria dos casos é devido a não-disjunção na formação dos óvulos, estatura maior que a média, genitais atrofiados, azoospermia, ginecomastia, distúrbios de comportamento, QI baixo,…

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jerome Lejeune.2, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4 A síndrome é caracterizada…

XX[55] c) 47,XX,+mar d) 46,XY,inv(9)(p12q21) e) 45,XY,rob(14;21)(q10q10) f) 46,XX,rob(14;21)(q10q10),+21 10. Descreva o fenótipo para os cariótipos e, f da questão anterior. 11. Quando é feito o cariótipo de uma criança recém-nascida com síndrome de Down, descobre-se que ela possui duas linhagens celulares: 70% das suas células apresentam o cariótipo típico 47,XX,+21 e 30% são 46,XX normais. Quando foi que o evento da não-disjunção ocorreu? Qual o prognóstico para esta…

Síndromes cromossômicas Síndromes cromossômicas são anomalias em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural e anatômica ou funcional do individuo. o cariótipo com 46 cromossomos pode vir com alguma alteração defeituosas devido vários fatores, em sua maior parte por genética fazendo com que nossos organismo se desenvolvam limites orgânicos. Síndrome de Edwards É uma trissomia no cromossomo 18 é um distúrbio genético em…