Sindrome Xxy

extrema em fertilidade masculina e subfertilidade. Esta revisão discute vários conceitos que mudaram durante os últimos anos, como a duração do ciclo espermatogênico em humanos, infertilidade do cromossomo-Y, o potencial reprodutivo de non-mosaico e a síndrome de Klinefelter nos homens, o impacto de idade paterna e esperma DNA em infertilidade masculina, o papel de antioxidantes no tratamento de homens estéreis, o fator preditivo e técnicas para recuperação de esperma em azoospermia…

Aberrações cromossômicas numéricas – Aneuploidias  Nulissomias, monossomias, trissomias, tetrassomias pentassomias. – Euploidias  Triploidias, tetraploidias, octaploidias Prof. Fernando Bomfim Euploidia - triploidia (3n) Síndrome de Down Origens das anomalias cromossômicas numéricas Incidência x Idade Materna  Trissomia do 21 Mais comum distúrbio cromossômico e causa genética de retardo mental moderado  Incidência 1/800  1866 descrita por…

a menos.  Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma determinada doença.   Síndrome de Turner (X0): leia-se X zero; ausência de um cromossomo sexual. Determina baixa estatura, mau desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. Síndrome de Turner POLISSOMIAS  Polissomia : um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais.  Trissomias Síndrome de…

modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto os Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar como autossómicas,…

9/19/13 Síndrome de Klinefelter - Só Biologia Só Ciências Unive rso Siste m a Solar Ar Água Solo Ecologia Se re s Vivos R e ino dos Anim ais R e ino das Plantas C orpo Hum ano Mais C onte údos [+] Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições…

Cincos doenças genéticas raras 1. Síndrome de Turner A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. Sintomas da síndrome de Turner Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço. Esta síndrome ocorre em aproximadamente…

Transnucência nucal aumentada 2 - Síndrome de Patau 
 47, XX, +13 Síndrome de Patau 
 Lábio leporino / Polidactilia • Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia • Orelhas malformadas e de implantação baixa • Fenda labial e palatina • Cardiopatia congênita • Retardo mental e de crescimento • Microftalmia Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia 3 - Síndrome de Edwards
 47, XY, +18 Síndrome de Edwards •…

alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os pacientes atendidos no Conjunto Hospitalar de Sorocaba atendidos entre os anos de 2000 e 2010 com hipótese…

não ocorreu a separação das cromátides-irmãs em um dos cromossomos indicados. Esse fato leva aformação de aneuploidias, ou seja, células haplóides com um cromossomo a mais (n + 1) e com um cromossomo amenos (n - 1). c) Síndrome de Down (2A,XX + 21 ou 2A,XY+21) e Síndrome de Turner (2A, X 0) 8-O brotamento dos corais e a plantação do canavial são exemplos de reprodução em que um só indivíduo origina, geralmente, grande número de descendentes muito semelhantes, pois tem as mesmas…

- síndrome de turner – Só em mulheres. 45, X Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos). -…