5 doenças genéticas

Cincos doenças genéticas raras
1. Síndrome de Turner A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
Sintomas da síndrome de Turner Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço.
Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos.
Características da síndrome de Turner
As características da síndrome de Turner são:
Baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta;
Excesso de pele no pescoço;
Pescoço alado unido aos ombros;
Baixa implantação do cabelo na nuca;
Pálpebras caídas;
Tórax largo com mamilos bem separados;
Muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele;
Quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;
Amenorréia;
Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
Defeitos renais;
Pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos). O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.
Tratamento para a síndrome de Turner O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mis precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço. Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.
2. Progéria A Progéria tem