Aconselhamento genetico

Uma das definições correntemente aceitas de Aconselhamento Genético (AG) é a adotada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo esta definição, trata-se do processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
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O que é?
- Processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a recorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com uma doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolve-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

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Objetivos:
Ajudar o paciente e seus familiares a:
- Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
- Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
- Compreender as alternativas para lidar com a recorrência;
- Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestação de acordo com as metas de planejamento