Sindrome Xxy

respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY. 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21) 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não…

Médio Beatriz Fernandes Franco 04 Trabalho de Biologia Síndromes São Paulo, 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO....................................................................................1 SÍNDROME DE DOWN.....................................................................3 TRISSOMIA 21.....................................................................................4 SÍNDROME DE…

desequilíbrio nas quantidades de produtos gênicos; quando uma cópia de um gene não é suficiente para produzir um fenótipo selvagem(normal), ele é chamado de gene haploinsuficiente. Em humanos, uma deleção no braço curto do cromossomo 5 é responsável pela síndrome de cri-du-chat. O nome( francês para “miado de gato”) é drivado do peculiar choro similar ao miado de gato das crianças com essa sóndrome.uma criança heterozigota para essa deleção tem cabeça pequena, olhos bem espaçados,…

Euplodia............................................................9, 10 3.0 Síndrome de Turnner...........................................................................................11 3.1 Causa da doença ..........................................................................................11, 12 3.2 Características e Sintomas ....................................................................12, 13 ,14 4.0 Síndrome de Klinefelter…

que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelouso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentamuma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidasatravés dessas vias .Sindrome de TurnerA síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexofeminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) eausência de…

Mutações II  Alterações cromossômicas Síndrome de Down 2n+1 (21) ou 45(21) + XY ou Trissomia do 21 Mutações II  Alterações cromossômicas Síndrome de Edwards 2n+1 (18) ou 45(18) + XY ou Trissomia do 18 Mutações II  Alterações cromossômicas Síndrome de Edwards 2n+1 (18) ou 45(18) + XY ou Trissomia do 18 Mutações II  Alterações cromossômicas Síndrome de Patau 2n+1 (13) ou 45(13) + XY ou Trissomia do 13 Mutações II  Alterações cromossômicas Síndrome de Patau 2n+1 (13) ou 45(13)…

Cattony Síndrome de Down,Turner e Klinefelter. Introdução Falaremos neste trabalho um pouco sobre as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. Oque é a doença, a características do portadores e seu tratamento. Síndrome de Down Oque é: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a…

ser: Aneuploidia Adição ou perda de um cromossomo. Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia. A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação normal dos cromossomos durante a divisão celular, epode ocorrer durante meiose ou…

numéricas Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down Trissomia do 21: • Deficiência mental • Defeitos no coração • Ponte nasal achatada • Língua protraída • Fissuras palpebrais inclinadas • Prega simiesca Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down Outras trissomias Síndrome de Edwards (18) Mãos cerradas, anomalias renais, cardíacas e reprodutivas, hipertonia, etc.…

externos (vagina e pênis) 6) - Síndromes Especiais (Aneuploidia): são aberrações genéticas que envolvem o aumento ou a diminuição do número de cromossomos. 6.1) Síndrome de Turner (XO): chamada de síndrome do ovário rudimentar, só se desenvolve em mulheres, e tem como características a amenorréia (ausência de menstruação), mamas subdesenvolvidas, baixa estatura, pele com aspecto senil, tórax em forma de barril, dentre outras. 6.2) Síndrome de Klinefelter (XXY): se desenvolve em…