Sindrome Xxy

metade da fita original e criando outra metade. 3 – A mutação é quando ocorre qualquer dano na cadeia de DNA, ou seja, uma mudança em uma ou mais bases do DNA. A mutação modifica a estrutura do DNA criando um novo alelo para um determinado gene. As síndromes de Down, Tuner e Klinefelter são mutações que chamamos de numéricas, pois apresentam um erro na hora da separação dos cromossomos. Esse erro acontece na formação dos gametas (anáfase da meiose), que é quando surgem gametas com…

conhecida como erro cromossômico. A trissomia é uma condição em que uma criança tem três copias de um autossomo específico, a mais comum é a trissomia 21 ou a síndrome de down em que a criança tem três cópias do cromossomo 21. Em uma segunda classe de anomalias está associada aos cromossomas sexuais, a mais comum é o padrão XXY, chamada de síndrome de klinefelter, que ocorre em um ou dois de cada 1.000 homens. O ciclo termina com o nascimento do bebe e envolve dois conjuntos de…

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n,…

mulher. Vejamos as mais comuns: Síndrome de Turner (XO) Pessoas com síndrome de Turner são XO,ou seja,possuem apenas um crs X e ausência do segundo crs. Sexual (monossomia).Fenotipicamente são fêmeas (não possuem o crs Y). Os órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos e os indivíduos são estéreis. Aparentemente,o segundo crs X é necessário para que ocorra o desenvolvimento dos ovários. Síndrome de Klinefelter (XXY) Portadores da síndrome de Klinefelter…

em que a célula não está se dividindo Na divisão celular Nesse período, os cromossomo ficam curtos e espessos, e se duplicam, surgindo as cromátides-irmãs Homens: 44 XY Mulheres: 44 XX Alterações cromossômicas Síndrome de Klinefelter: 44 XXY Síndrome de Turner: 44 X Síndrome de Down: 47 cromossomos, trissomia do par 21. Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrômero4 e, durante a divisão celular, apresenta…

uma compensação de dose (inativação de genes em duplicata); este é o caso da mulher normal que possui 2 heterocromossomos X (dotação XX). Também este corpúsculo está presente em homens portadores da síndrome de Klinefelter, cuja dotação cromossômica é XXY. Encontra-se ausente em mulheres com síndrome de Turner que possuem dotação cromossômica XO. O corpúsculo de Barr geralmente se apresenta como um corpúsculo plano-convexo preso à face interna do envoltório nuclear interno. A análise da…

cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. Síndrome de Klinefelter São animais do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48…

viabilidade do material coletado. Foram detectados 12 indivíduos com cariótipo anômalo, sendo observadas 8 alterações numéricas e quatro estruturais, 4 aneuplodias sob forma universal (2 cariótipos 47,XY+ 21, um cariótipo 45,X e outro com constituição 47,XXY), 3 aneuplodias em mosaico (46,XY/47,XY+21 ; 46,XX/47,XXX; 46,XY/47,XY,+?), e 1 euploidia em mosaico (46,XX/92,XXXX). As alterações estruturais em 3 pacientes envolveram o cromossomo X, sendo uma universal com cariótipo…

sexo. Aneuploidias Síndrome de Down ou mongolismo Os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena, com a face achatada; olhos com os cantos externos puxados para cima; boca pequena, mas língua de tamanho norma; dentição irregular; pescoço curto e largo; baixa estatura; dedos curtos; linha reta na palma da mão; coeficiente intelectual baixo. Cariótipo com 47 cromossomos. Síndrome de Patau …

pareamento dos homólogos na meiose. Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a…