Cromossomos

Alterações cromossômicas e numéricas

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada de mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.

As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias.

Euploidias: São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias: Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:
- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);
- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).

Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleção: Resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes), normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por crosing-over desigual em homólogos desalinhados;

Translocação: Quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.

Duplicação: Quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.

Inversão: É a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.

Síndrome de Klinefelter São animais do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a