Sindrome Xxy

algum erro durante a meiose): . Síndrome de Down: trissomia do par de cromossomos 21. . Síndrome de Patau: trissomia do par de cromossomos 13 – má formação séria no sistema digestório, urinário e do coração. . Síndrome de Edwards: trissomia do par de cromossomos 18 – deformações e anomalias graves no coração e nos rins. . Síndrome de Klinefelter: homens com cromossomos XXY – apresentam características femininas, como ausência de gametas masculinos. . Síndrome de Turner: tem apenas…

ansiedade e/ou de culpa pelo desvio (quando existir esses sentimentos). 4) existem vários casos de síndromes cromossômicas sexuais que alteram no comportamento do indivíduo. Alguns exemplos são: Síndrome de Klinefelter. A ocorrência desta síndrome é de um caso para cada mil nascimentos masculinos. O cariótipo da síndrome é 47,XXY. Os indivíduos que possuem esta síndrome possuem testículo pequeno e os sintomas aparecem somente na puberdade. Características…

Andréas Rett, médico que descobriu e classificou os primeiros casos da síndrome, em 1966. No Brasil, os primeiros casos foram identificados por Rosemberg e colaboradores que publicaram suas observações em 1986 e 1987. (Gauderer, 2000). Síndrome de Rett é uma deficiência mental. Deficiência múltipla. Epilepsia. Genética clínica. A síndrome de Rett é uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com acometimento precoce na infância, que afeta, primariamente meninas. A…

A Síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/Hipogonadismo" \o "Hipogonadismo" hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas…

aneuploidias, que se manifestaram como síndromes bem definidas e de fácil constatação. As mais comuns são citadas na tabela abaixo: Síndrome do Triplo x (47, XXX) São fêmeas férteis, embora com alguns distúrbios sexuais e, às vezes, retardamento mental. Síndrome de Klinefelter ( 47, XXY) São homens em geral de estatura maior que a média da população. Têm pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais, ausência espermatozoides, desenvolvimento das mamas. Síndrome de Turner (45,…

depois é caracterizado por uma síndrome. Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras. · Síndrome do triplo X (44A + XXX): mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental. · Síndrome de Klinefelter (44A + XXY): homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc. · Síndrome do duplo Y (44A +…

um gene localizado no cromossoma X. • Conceito de Síndrome de Turner O Síndrome de Turner é uma anomalia genética originada por uma monossomia do cromossomas X (X0). As características desta doença foram inicialmente descritas por Bonnevie e Ulrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, tornando possível a partir daí o diagnóstico citogênico. Ocorrendo apenas em mulheres, a esperança de vida dos doentes com Síndrome de Turner é normal. Apresentam…

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides

podem produzir alterações fenotípicas. Síndromes - Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de umcromossomo 21 extra,total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente…