Citogenetica2012

1. Qual a função dos seguintes compostos na cultura de linfócitos de sangue periférico?
- fitohemaglutinina –
- colchicina –
2. Você está em um posto de coleta e o exame solicitado é o cariótipo. Qual cuidado deve ser tomado para que a coleta não interfira no crescimento celular?
3. Quais são os tipos de proteínas básicas e como elas se encontram agrupadas formando o nucleossomo?

4. Quais são as proteínas que dão o aspecto (arcabouço) de cromossomos aos mesmos e quais são os níveis hierárquicos de compactação da cromatina?

5. Qual o conceito de cada um dos termos abaixo?
Cromatina:

Eucromatina:

Heterocromatina:

6. A inativação do X é um processo ____________, pois o X uma vez inativado permanecerá sempre inativado.
7. O que é necessário para que um cromossomo seja funcional?

8. O que são os marcadores cromossômicos?

9. Quais os significados das seguintes fórmulas cariotípicas?
Ex: 46,XY cariótipo masculino normal
Ex: 47,XX,+21 mulher com trissomia do 21
a) 47,XX,+13
b) 45,X[45]/46,XX[55]

c) 47,XX,+mar

d) 46,XY,inv(9)(p12q21)

e) 45,XY,rob(14;21)(q10q10)
f) 46,XX,rob(14;21)(q10q10),+21

10. Descreva o fenótipo para os cariótipos e, f da questão anterior.

11. Quando é feito o cariótipo de uma criança recém-nascida com síndrome de Down, descobre-se que ela possui duas linhagens celulares: 70% das suas células apresentam o cariótipo típico 47,XX,+21 e 30% são 46,XX normais. Quando foi que o evento da não-disjunção ocorreu? Qual o prognóstico para esta criança?

12. Quais são os possíveis mecanismos de formação de um indivíduo triplóide?

13. O que são as anormalidades cromossômicas balanceadas e não balanceadas? Cite os exemplos de cada uma.

14. São exemplos de rearranjos não equilibrados:
( ) 46,XY,t(4;9)(q34;p21)
( ) 46,XX,inv(3)(p12;q22)
( ) 46,XY,dup(22)(q12)
( ) 46,XX,r(X)(p21;q25)

15. Diferencie cariótipo constitucional de cariótipo adquirido.

16. Descreva as principais características fenotípicas dos