Sindrome X Frágil

Síndrome do cromossomo x frágil É uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres. Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal. A Síndrome X Frágil é mais…

pois a sua enzima tirosinase não apresenta qualquer atividade. Esta doença, por ser do foro genético, é hereditária, pelo que é transmitida de várias formas: * Autossômica recessiva; * Autossômica dominante; * Quando ligado ao cromossoma X, apenas afeta os homens. Esta doença é dividida em 3 tipos: * Oculocutâneo – o chamado também completo ou total, que é o que afecta o corpo inteiro. * Ocular – neste tipo, apenas os olhos sofrem despigmentação. * Parcial – o…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE MARINGÁ – CESUMAR ELIANA MOURA PEIXOTO A SÍNDROME DO X FRÁGIL: E POLÍTICAS PÚBLICAS MARINGÁ 2012 ELIANA MOURA PEIXOTO SÍNDROME DO X FRÁGIL: E POLÍTICAS PÚBLICAS Projeto de pesquisa apresentado ao Centro Universitário de Maringá como requisito parcial para a obtenção da nota da disciplina de Metodologia da Pesquisa. MARINGÁ 2012 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO .....................................................................................................

MOSAICISMO: IMPLICAÇÕES NA SÍNDROME DO X FRÁGIL Resumo A síndrome do X Frágil (SXF) é caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1), que apresenta em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cujo número varia de 5 a 44 nas pessoas normais da população. O gene FMR-1 é responsável pela expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), relacionada ao…

DE PSICOLOGIA BETIM SÍNDROME DO X FRÁGIL: SINTOMATOLOGIA E ASPECTOS GERAIS Breno Ribeiro BETIM 2010 BRENO RIBEIRO SÍNDROME DO X FRÁGIL: SINTOMATOLOGIA E ASPECTOS GERAIS Trabalho apresentado ao Instituto de Psicologia da Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, da disciplina: Psicologia aplicada à pessoa com deficiência. Prof.ª Patrícia Melo BETIM 2010 SÍNDROME DO X FRÁGIL: SINTOMATOLOGIA E ASPECTOS GERAIS

[pic] A IMPORTÂNCIA DA EDUCAÇÃO FÍSICA PARA CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME DO “X” FRÁGIL. * Aline Ortiz de Oliveira (Aluna do Curso de Educação Física – Instituto Superior de Educação Uirapuru) Vanessa Cristiane Denardi (Aluna do Curso de Educação Física – Instituto Superior de Educação Uirapuru) Marcelo Conte (Docente-Orientador Curso de Educação Física – Instituto Superior de Educação Uirapuru) * Trabalho de Conclusão de…

O que é Sindrome do X frágil? Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a síndrome de Down…

por: Cynthia Lima Diozeth Costa Jéssica Alexandre Keila dos Santos Borja X frágil MAIO/2015 CENTRO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR DE BRASÍLIA CENTRO UNIVERSITÁRIO INSTITUTO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR DE BRASÍLIA Curso: PEDAGOGIA Elaborado por: Cynthia Lima Diozeth Costa Jéssica Alexandre Keila dos Santos Borja Cynthia Lima Diozeth Costa Jéssica Alexandre Keila dos Santos Borja Trabalho realizado sobre a síndrome de X-frágil Trabalho apresentado em cumprimento das exigências da…

X fragil Descrição A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell. É a segunda causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética pela mutação do gene FMR1. A síndrome do X frágil, foi descrita primeiramente por J.Purdon Martin e Julia Bell, em 1943. Ao qual,os dois analisaram uma família de 6 gerações, mostrando que a deficiência mental,passava de mães saudáveis(porém portadoras) para…

Equipe • • • • Sueliana Samara France Rosemary Síndrome do X Frágil Uma síndrome que merece atenção e carinho, assim como seus portadores A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”. O gene é chamado de Fragile Mental Retardation1 ou FMR1. Hoje a expressão retardo mental lê-se deficiência intelectual (DI). Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome do X Frágil, o gene FMR1 fica comprometido e,…