trabalho Xfr gil

Instituto de Educação do Ceará
CURSO: Formação Continuada
Disciplina: Deficiência Intelectual
Professora: Glória

Equipe
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Sueliana
Samara
France
Rosemary

Síndrome do X Frágil

Uma síndrome que merece atenção e carinho, assim como seus portadores

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”.
O gene é chamado de Fragile Mental Retardation1 ou FMR1. Hoje a expressão retardo mental lê-se deficiência intelectual (DI). Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome do X Frágil, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile
Mental Retardation Protein), fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais como intelectual, sensorial, memória, fala, cálculo, social e comportamental.
A falta dessa proteína desestabiliza todo o processo cerebral, fazendo com que a pessoa apresente dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas.

Histórico da síndrome

A Síndrome do X Frágil, também conhecida como Síndrome de Martin & Bell, é considerada a primeira causa de deficiência intelectual (DI) mais comum de forma herdada. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970 devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1.

Os sintomas da Síndrome do X Frágil

• Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
• Dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala
• Ao falar, repete informações e as confunde
• Imitativos
• Apresenta DI na família, sem diagnóstico preciso
• Sinais específicos para cada etapa do desenvolvimento A SXF na infância
• Déficit de atenção com ou sem
Hiperatividade
• Hipotonia (baixo tônus muscular)
• Atraso na fala
• Atraso motor
• Dificuldade em interagir
• Características de