Sindrome Klinefelter

DEFINIÇÃO A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica. A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado. 3. INCIDÊNCIA A Síndrome de Down…

fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do…

cada 1000 nascidos vivos Aneuploidia Freqüência (/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY XXX 1a2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossomo 21. Síndrome de Down Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.…

cromossômicas e abortos.......................................................................................16 Principais cromossomopatias....................................................................................................17 Síndromes mais conhecidas......................................................................................................22 Bibliografia................................................................................................................

para os autossomos (os não sexuais) cujas aneuploidias são compatíveis com a vida (13, 18 e 21) ou que estão associadas em altas frequências a abortamentos espontâneos (16 e 22). O FISH é também bastante utilizado para diagnóstico de leucemias, síndromes cromossômicas e determinação de anormalidades estruturais equilibradas, tais como translocações, que podem ser avaliadas utilizando-se duas sondas diferentes para cada um dos cromossomos envolvidos. Há vários tipos de sondas. As mais…

Síndrome de Down O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.

ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5. Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide…

congênita, observado como parte de uma síndrome genética 113 casos (6%). Para alterações cromossômicas foram 71 , das quais a mais comum foi a síndrome em 63 pacientes , cinco Turner. Edwards, Klinefelter e trissomia parcial do cromossoma 7 no outro. (11, 13, 20, 21) Em uma pequisa realizada no Rio Grande do Sul, outras malformações congênitas foram encontradas em 30,4% dos pacientes, tanto isoladas como fazendo parte de síndromes. Doze pacientes apresentavam alguma síndrome confirmada…

cromossômicas Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. …

o sexo, o vigésimo terceiro. Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y, mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY, aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY. Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células. Durante muito tempo esta síndrome foi bastante associada com problemas de comportamento antissociais…