Sindrome Klinefelter

Características Fenotípicas e Genotípicas dos Traços (Hipertricose Auricular; Daltonismo; Polidactilia) e Síndromes (de Down; de Turner; de Patau; do Duplo Y; do Triplo X; de Klinefelter). Índice Introdução 3 Hipertricose Auricular 4 Daltonismo 5 Polidactilia 7 Síndrome de Down 8 Síndrome de Turner 10 Síndrome de Patau 11 Síndrome do Duplo Y 12 Síndrome do Triplo X 13 Síndrome de Klinefelter 14 Conclusão 15 Fontes 16 Introdução Neste trabalho iremos…

Síndromes cromossômicas Síndromes cromossômicas são anomalias em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural e anatômica ou funcional do individuo. o cariótipo com 46 cromossomos pode vir com alguma alteração defeituosas devido vários fatores, em sua maior parte por genética fazendo com que nossos organismo se desenvolvam limites orgânicos. Síndrome de Edwards É uma trissomia no cromossomo 18 é um distúrbio genético em…

CROMOSSÓMICA • Síndrome de Klinefelter . Nos portadores de síndrome de Klinefelter, cujo cariótipo tem 47 cromossomas (3 cromossomas sexuais XXY). Por ter os testículos subdesenvolvidos, não produz testosterona suficiente para ter uma espermatogénese normal. Assim, apresenta frequentemente hipospermia e oligospermia, o que o torna infértil. Fig.45. Cariótipo dos portadores de síndrome de Klinefelter. Fig.46. Representação esquemática da morfologia dos portadores de…

cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. 14-Dê o cariótipo das pessoas que apresentam: Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter 15 – Discuta a relação entre os conceitos de cromatina e cromossomo. A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Na célula…

Calligioni de Mendonça Modelo de relatório a ser entregue: Assunto: Genética – Cariótipo Humano Objetivo: Identificar e organizar 4 cariótipos diferentes e identificar a correspondência com cariótipo normal ou com síndromes comuns em humanos (Down, Duchenne, Klinefelter, Turner). Material: Arquivos com cariótipos identificados de 1 a 4, cola, folha para montagem do cariótipo (como o arquivo “Monte o ideograma aqui”). Procedimento: 1. Cada aluno receberá os arquivos…

numéricas Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down Trissomia do 21: • Deficiência mental • Defeitos no coração • Ponte nasal achatada • Língua protraída • Fissuras palpebrais inclinadas • Prega simiesca Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down Outras trissomias Síndrome de Edwards (18) Mãos cerradas, anomalias renais, cardíacas e reprodutivas, hipertonia, etc.…

um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas numéricas •Euploidias –Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo. –Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos diploides e…

Aberrações cromossômicas numéricas – Aneuploidias  Nulissomias, monossomias, trissomias, tetrassomias pentassomias. – Euploidias  Triploidias, tetraploidias, octaploidias Prof. Fernando Bomfim Euploidia - triploidia (3n) Síndrome de Down Origens das anomalias cromossômicas numéricas Incidência x Idade Materna  Trissomia do 21 Mais comum distúrbio cromossômico e causa genética de retardo mental moderado  Incidência 1/800  1866 descrita por…

pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias . Sindrome de Turner A síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em 1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexo feminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) e ausência de…

Síndrome crie-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos 1 e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por…