Sindrome Klinefelter

questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições…

......................17 3.4.1 Aplicações..........................................................................................................................17 4. Principais síndromes...............................................................................................................18 4.1 Síndrome de Down...............................................................................................................18 4.1.2 Diagnóstico..........................................

Tetrassomia e Pentassomia: presença de quatro ou cinco cópias de um cromossomo, respectivamente. As aneuploidias geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se…

difundido de que o fenótipo da síndrome de Downdepende estritamente da dosagem tripla dos genes no cromossomo 21 e, emseu lugar, sugere um atraso mais geral no desenvolvimento relacionado a umdesequilíbrio cromossômico. Figura 6. Fenótipo de um homem com a síndrome de Klinefelter. 11. TRISSOMIA DO X (47,XXX) A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X(48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes namulher da síndrome de Klinefelter masculina. As…

SINDROME DE TURNER QUAL TIPO DE ALTERAÇAO - é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. SINTOMAS - Mãos e pés inchados Pescoço alado e largo Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas. Peito liso e largo em forma de escudo Pálpebras caídas Olhos ressecados Infertilidade Falta de menstruação (menstruação ausente)

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se…

que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelouso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentamuma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidasatravés dessas vias .Sindrome de TurnerA síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexofeminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) eausência de…

incompatíveis com a sobrevivência (trissomoia – 3 cópias de um cromossomo) – são vistas com mais frequência [pic] o S. Down - 47, XX ou XY +21 o S. Patau - 47, XX ou XY +13 o S. Edwards - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Down (47, XX ou XY +21) É vista em 1/700 ou 1/1000 nativivos Características: • Fissura palpebral oblíqua para cima • Ponte nasal baixa • Pescoço curto, pele frouxa na nuca • Hipotonia •…

inexequíveis à vida humana ou indivíduos com várias alterações fenotípicas. Quais as consequências das mutações? Melhor respostaEscolha do autor da pergunta Procyon ♠ respondido 6 anos atrás existem varias mutações, por exemplo a sindrome de down, klinefelter, entre outras, de maneira geral nas mutações vc tem individuos com problemas mentais, diferença na fisionomia do rosto, alteração no tamanho e o individuo vive menos tempo do que uma pessoa normal. Classificação e…

original e criando outra metade. 3 – A mutação é quando ocorre qualquer dano na cadeia de DNA, ou seja, uma mudança em uma ou mais bases do DNA. A mutação modifica a estrutura do DNA criando um novo alelo para um determinado gene. As síndromes de Down, Tuner e Klinefelter são mutações que chamamos de numéricas, pois apresentam um erro na hora da separação dos cromossomos. Esse erro acontece na formação dos gametas (anáfase da meiose), que é quando surgem gametas com cromossomos a mais…