Sindrome Klinefelter

Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo. Síndrome de down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra: total ou parcialmente. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única…

gestante em seu primeiro trimestre de gestação. A busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. Este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultra-sonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a…

Vejamos as mais comuns: Síndrome de Turner (XO) Pessoas com síndrome de Turner são XO,ou seja,possuem apenas um crs X e ausência do segundo crs. Sexual (monossomia).Fenotipicamente são fêmeas (não possuem o crs Y). Os órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos e os indivíduos são estéreis. Aparentemente,o segundo crs X é necessário para que ocorra o desenvolvimento dos ovários. Síndrome de Klinefelter (XXY) Portadores da síndrome de Klinefelter assemelham-se a…

SOUZA Alterações Cromossômicas São Paulo 25 de junho de 2015 Síndrome de deleção Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara síndrome do cri Du chat (síndroma do miado, síndrome 5p). As crianças com esta síndrome têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebe afetado por esta síndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma…

ovulação. A secreção de LH e FSH diminuem durante a fase lútea. No homem, o FHS atua durante a espermatogênese. O FSH é utilizado em algumas técnicas de fertilização para induzir a ovulação. Valores Elevados: Síndrome de Klinefelter, síndrome de Stein-Levental (ovários policísticos) e síndrome de Turner; tumores hipofisários e hipotalâmicos; insuficiência dos túbulos seminíferos; insuficiência gonadal, ovariana e testicular; Acromegalia; agenesia testicular;hiperpituitarismo;…

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15%

Transnucência nucal aumentada 2 - Síndrome de Patau 
 47, XX, +13 Síndrome de Patau 
 Lábio leporino / Polidactilia • Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia • Orelhas malformadas e de implantação baixa • Fenda labial e palatina • Cardiopatia congênita • Retardo mental e de crescimento • Microftalmia Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia 3 - Síndrome de Edwards
 47, XY, +18 Síndrome de Edwards •…

incompatível com a vida, sendo este o motivo de, pelo menos, 1/3 dos abortos espontâneos, ou então originar o desenvolvimento de defeitos embrionários, como acontece no caso de ausência de parte do braço curto do cromossoma 4 ou do cromossoma 5 (ver caixa "Síndrome de Wolff"). ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS Correspondem a uma alteração no número total de cromossomas, seja por excesso ou por defeito, geralmente como consequência de uma falha no mecanismo de divisão celular. Em…

21 a um cromossomo do par 13,14 ou 15. Origina quadros semelhantes à síndrome de Down, porém menos graves e menos frequentes. Às vezes, a presença do segmento translocado é compensada pela ausência do mesmo segmento em um cromossomo do par 21. Neste caso, os indivíduos são fenotipicamente normais, porém portadores da aberração, e, por isso, podem transferir a malformação aos seus descendentes. (DE ROBERTIS, 2006). A síndrome do miado do gato ocorre como consequência de uma deleção no…

característico da Síndrome de Turner Óvulo XX Espermatozóide Y com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de Klinefelter Óvulo XX Espermatozóide X com a união destes teremos XXX que é característico da Síndrome de Triplo-X Porém se ocorrer uma não disjunção paterna teremos: Óvulo X Espermatozóide O com a união destes teremos OX que é característico da Síndrome de Turner Óvulo X Espermatozóide XY com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de…