Sindrome Klinefelter

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiênc

todos, como na euploidia. Monossomia (apenas 1 cromossomo) e Trissomia (três cromossomos) são os casos mais comuns em humanos As Aneuploidias podem acontecer nos cromossomos autossômicos ou nos sexuais. a) Aneuploidias em cromossomos autossômicos Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13 - A anomalia origina-se a partir do gameta feminino. Entre 40 a 60% ocorrem a partir de mães com idade superior a 35 anos Características dos afetados - Graves malformações do sistema…

coordenação geral de ensino Trabalho de Biologia (Sindromes) Aluno: Clayton Silveira de Brito Alves Curso: Técnico Informática Turma: 1º B Crato Março 2013 Sindromes Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é "reunião") é um termo bastante utilizado em Medicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou doença. Síndrome de Down A síndrome de Down, uma combinação…

cromossomos ou a falta do mesmo. Nós serem humanos é composto por 46 cromossomos, e com exceção dos gametas as demais são consideradas 2n. Desta forma qualquer alteração numérica em nossos cromossomos acaba por gerar inviabilidade. Estas alterações provam síndromes, e podem ocorrer dois tipos, as euploidias, que é a redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos, quando este caso acontece em um embrião humano, e por serem deletarias provocam aborto natural, já na fase adula pode…

inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia 21 – Síndrome de Down 46, XX 46, XY • Trissomia 18 – Síndrome de Edwards • Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22 • Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y • Trissomia 13 – Síndrome de Patau • Fenótipos distintos – associados a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas Cromossomos na Síndrome de Down Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21 A)…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

mutações vamos tratar de uma coisa assustadora, pois, só pelo fato de nascer loira com olhos verdes, sendo filha(o) de pais mestiços, já é uma mutação ocorrida no gene. Vamos abordar sobre as síndromes de Donw, muito conhecida no mundo, a síndrome de Turner que geralmente ocorre em mulheres e a síndrome de klinefelter, que geralmente acomete homens. 4. Mutações As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o…

uma organização estrutural diferente, transformando-se nos: a) cromômetros b) cromossomos c) centrômeros d) cromocentros e) cromonemas 4. (PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______. a) feminino - Klinefelter b) masculino - Klinefelter c) masculino -Down d) feminino - Turner e) masculino - Turner 5. (Fuvest-1999) É comum o cruzamento entre jumento e égua para se obter o híbrido conhecido como burro. Este, apesar de seu vigor…

cromossômica ou displasia cromossômica parcial (malformação), que resultam normalmente de um crossover anormal. Alguns exemplos são: o Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. * Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. É caracterizada por…

Artigo Original Síndromes genéticas: uma causa de diabetes mellitus na infância e adolescência Genetic syndromes: a cause of diabetes mellitus in infancy and adolescence Crésio Alves Professor de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Isadora Meyer Sâmia Veiga Thaisa Souza Acadêmicas de Medicina da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Nara Vieira Acadêmica de Medicina da Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP). Maria Betânia…