Sindrome Klinefelter

cumulativo) 9:7 Trevo A_B_ = alto teor de cianeto A_bb, aaB_ e aabb = baixo teor 6 - Genes duplos (dominantes e recessivos) com efeito cumulativo 9:6:1 Abóbora A_B_ = achatada A_bb e aaB_ = esférica aabb = alongada Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições…

suspeitar de vulvovaginite intra-útero; Tratamento: tração, estrogênio tópico; Diferenciar de estados intersexuais. Mal Formações: Genitália externa Anomalias do desenvolvimento do clitóris: Hipertrofia idiopátia é rara, suspeitar de síndromes androgenitais, ação androgênica materna, intersexo, tumores; Agenesia de clitóris são associados a malformações da arcada púbica Mal Formações: Genitália externa Mal Formações: Genitália externa Hímen: A anomalia mais…

ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5. Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide…

.......................................07 3 SINDROMES CROMOSSOMICAS .................................................................09 3.1 Síndrome CRI-DU-CHAT ...........................................................................................09 3.2 Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3 ...........................10 3.3 Síndrome de Down................................................................................12 3.4 Síndrome de Edwards ..................................

o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13 Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal RISCO SÍNDROME DE DOWN 36 o IDADE 34 o 1/16 1/8 Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21) Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o o o o Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X0 Síndrome…

Síndrome de Aicardi A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara identificada pelo neurologista francês, Dr. Jean Aicardi, em 1965. O número de casos identificados de crianças com síndrome de Aicardi é muito difícil de calcular com precisão. A síndrome de Aicardi é caracterizada pelas seguintes características: * Ausência do corpo caloso, quer parcial ou completa (o corpo caloso é a parte do cérebro que fica entre o hemisfério direito e o hemisfério esquerdo do cérebro e permite…

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Diagnóstico Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode…

.12  Síndrome de Cri du Chat---------------------------------------------------------------pág.12  Mutações Cromossómicas Numéricas--------------------------------------------------pág.13 a 15  Exemplos de mutações numéricas (aneuploidias autossómicas)----------------pág.16 a 19  Trissomia 21 – Síndrome de Down--------------------------------------------pág.16 e 17  Trissomia 19 – Síndrome de Edwards-----------------------------------------------pág.18  Trissomia 13 – Síndrome de Pat

CROMOSSOMICAS HUMANAS Por Micaelle dos Santos Costa SALVADOR 2013 Sumario 1. Introdução 2. Aneuploidia 3. Euploidia 4. Mosaicismo 5. Sindrome de down 6. Sindrome de Patau 7. Sindrome de Edwards 8. Sindrome de klinefelter 9. Sindrome de Tuner 10. Sindrome do miado do gato Introdução As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses…

por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos freqüentes. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome devida a uma aberração cromossômica, caracterizada por fenótipo feminino, nanismo, infantilismo genital, disgenesia das gônadas (ovários reduzidos) e malformações diversas. O cariótipo é 45, X em 60% dos casos. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. As…