Sindrome Klinefelter

A síndrome de Klinefelter (SK) foi descrita pela primeira vez em 1942, pelo pesquisador Dr. Harry F. Klinefelter, essa síndrome resulta por uma deficiência genética, onde o indivíduo apresenta no seu cariótipo. Homens com cariótipo normal possuem cromossomo sexual X e um Y, mas uma variação irá resultar em um X a mais (cromossomo 47 XXY). Pela presença de um cromossomo a mais a expressão do fenótipo do sujeito é alterada, existindo outras variações menos comuns, caracterizada por…

ANEUPLOIDIAS: SÍNDROMES CAUSADAS PELA DISFUNÇÃO DE CARIÓTIPOS 2014 ANEUPLOIDIA A aneuploidia é um defeito de separação de um par de cromossomos durante a meiose ou mitose, podendo resultar entre excesso eu escassez cromossômica. Grande parte dos seres afetados por aneuploidias ou síndromes são consequências de Trissomia (ao invés um par, possuem um trio cromossômico), e há a Monossomia que é menos comum, onde o indivíduo possui somente um cromossomo. Abaixo, explicarei…

Síndrome de Turner Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação…

Síndrome de Down: A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. A Síndrome de Down é definida por uma alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21, o que também é chamado de trissomia do 21. Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com…

Síndrome de Turner SINTOMAS No nascimento ou durante a infância Na adolescência ou na juventude Pescoço largo. Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância. Retrognatismo. Baixa estatura. Palato bucal alto e estreito. Dificuldades de aprendizagem.. Pálpebras caídas. Dificuldade em situações sociais. Olhos ressecados. Pode não ocorrer o nascimento de pêlos e crescimento dos seios. Pouco cabelo na parte de trás da cabeça. Antecipação do fim ciclos menstruais. Peito

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Sindrome de Down A síndroma de Down é uma alteração cromossómica que provoca atraso…

E.E.E.M CEARÁ Trabalho de Biologia Sindromes: de Dow Turner Klinefilter Cri-du-chat Nome: Liane Francine Turma: 301 Porto Alegre, 21 Maio de 2014 Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas

Síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de klinefelter Londrina 2014 SÍNDROME DE TURNER A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como…

As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down: Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas Aprender a defender-se em situações difíceis Estar em um ambiente seguro Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecções cardíacas…