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SINTOMAS
No nascimento ou durante a infância Na adolescência ou na juventude
Pescoço largo. Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância.
Retrognatismo. Baixa estatura.
Palato bucal alto e estreito. Dificuldades de aprendizagem..
Pálpebras caídas. Dificuldade em situações sociais.
Olhos ressecados. Pode não ocorrer o nascimento de pêlos e crescimento dos seios.
Pouco cabelo na parte de trás da cabeça. Antecipação do fim ciclos menstruais.
Peito largo, com mamilos amplamente espaçados. Incapacidade de engravidar sem tratamento de fertilidade.
Dedos curtos.
Orelhas salientes para fora e/ou para baixo.
Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos.
Unhas estreitas que viram para cima.
Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer.
Estatura abaixo da média.
Retardo do crescimento.
Escoliose.
Pés chatos.
Quarto metacarpo curto.
A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
Exames que podem ser realizados:
• Ecocardiograma
• Cariótipo banda G
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico.
Tratamento para a síndrome de Turner
As pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caráteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os indivíduos do sexo masculino devido à presença de um cromossomo X extra.
SINTOMAS
Proporções anormais do corpo.
Seios anormais grandes.
Infertilidade.
Problemas sexuais.
Quantidades inferiores de pêlos púbicos nas axilas e na face.
Testículos pequenos e firmes.
Grande estatura.
Os seguintes exames podem ser realizados:
• Cariotipagem
• Espermograma
• Estradiol, um tipo de estrogênio.
• Hormônio folículo