Sindrome Klinefelter

Síndrome de Turner A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.0 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no…

Introdução..................................................................... pg 06 Desenvolvimento do Trabalho Turner em geral........................................................... pg 07 a 13 Síndrome de klinefelter................................................ pg 14 a 18 Síndrome de Down...................................................... pg 19 ate 22 Anexos......................................................................... pg 23…

* Síndrome de Klinefelter: Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas

Síndromes Cromossômicas: Chapecó/SC Dezembro de 2013 Anomalias Cromossômicas Muitas substâncias no ambiente são consideradas mutagênicas, incluindo as radiações ionizantes e não-ionizantes e as centenas de compostos químicos diferentes, são capazes de causar substituições de bases, deleção e mudanças da matriz de leitura. Alguns mutagênos ocorrem naturalmente e outros são gerados pelo homem. Algumas das mutações induzidas são as Radiações…

CROMOSSOMOPATIAS Monitora: Renata P. Goulart A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com uma série de patologias endócrinas, gastrointestinais, neurológicas, urológicas, vasculares. O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, médicos de várias áreas, psicólogos, fisioterapeutas, profissionais de educação física. Estes pacientes necessitam um…

Sindrome de TURNER Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.1 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X 1 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando,…

menos no cariótipo. • Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. • Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, cromatina sexual negativa, deficiência mental. SÍNDROME DE TURNER cariótipo 45 X Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. • Sexo…

1. INTRODUÇÃO As síndromes cromossômicas são provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um…

pag.) 1. Síndrome de Down ..........................................................................................(2 pag.) 2. Síndrome de Patau ..........................................................................................(4 pag.) 3. Síndrome de Edwards .....................................................................................(6 pag.) 4. Síndrome de Klinefelter ..................................................................................(7 pag.) 5.…

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com…